醫學百科辭典
醫學名詞
Lesch-Nyhan氏疾病 Lesch-Nyhan Disease |
| 為X染色體的隱性遺傳疾病，直接病因是嘌呤代謝脢-次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移脢(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)活性部分或全部喪失，而出現嘌呤過度合成，體液和尿液中尿酸增多。 |
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Lesch-Nyhan氏疾病 Lesch-Nyhan Disease |
| 為X染色體的隱性遺傳疾病，直接病因是嘌呤代謝脢-次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉移脢(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)活性部分或全部喪失，而出現嘌呤過度合成，體液和尿液中尿酸增多。 |
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