Q：認識肢帶型進行性肌肉萎縮症

A：

肢帶型進行性肌肉萎縮症(Limb-girdle Type Muscular Dystrophy)，是一種非特異性的臨床及遺傳性疾病。在1954年Walton及Nattrass醫生，第一個將此症特別提出分述如下：

1. 此症是男女都會波及的疾病;
2. 好發的年齡通常發生在十歲左右，但也有發生在十至二十幾歲;
3. 遺傳的方式通常為體染色體隱性遺傳，但也有顯性遺傳者;
4. 最早發病的肌肉群在肩帶群肌肉或在骨盆帶群肌肉，通常為非對稱性且常發生在肩帶群;
5. 發展過程可由下肢往下肢方向，也可由上肢往下肢方向進行;
6. 很少因此症造成流產或肌肉假性肥大現象;
7. 肌肉萎縮的進行速度，因病例不同而千變萬化;
8. 若發病在20至30年內發病，病患造成行動困難的情形較嚴重;
9. 除非至晚期，一般造成肌肉攣縮較少見。

由以上的描述及介紹，可知此症的嚴重度較杜顯型或貝克型進行性肌肉萎縮症來的輕，同時在臨床上與顏肩肱型進行性肌肉萎縮症的主要差別，在於此症較少影響到顏面肌肉，且遺傳方式以隱性遺傳較多。從字面上，可知這類疾病的好發肌肉群為肢帶群肌肉，如肩帶或骨盆帶的近端肌肉為主。

由於這類疾病所涵蓋的較非特異性，而可能包含了其他進行性肌肉萎縮症，因此在日後幾年中，由於臨床及遺傳型的診斷鑑定發展，在1988年世界神經學會中，肌肉疾病的研究群開會將此類疾病區分為下列三組亞型：
(一)體染色體隱性遺傳或突發型
(二)肌肉病變主要發生於股四頭肌
(三)較大年齡發作的體染色體顯性遺傳型

然而，這種分類法陸續在這幾年的基因連合研究，發現這類疾病可以其不同的基因病變位置及肌縮蛋白(dystrophin)，區分為以下三類:

嚴重型的小孩期發病，且為體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症(SCARMD)，主要發現在突尼西亞這個區域，目前已知此型走缺乏50Kda大小的肌縮蛋白(dystrophin)關聯的複合蛋白之肝醣蛋白，而其發生病變的基因主在染色體第13對的長臂上。

另一種較輕微型的體染色體隱性遺傳的肌肉進行性萎縮症，主要發生於美國 印度安納州的Amish 民族，這類疾病發土求變的基因主要在染色體第15對的長臂上。

年齡較大發生的體架色體顯性遺傳的肌肉進行性萎縮症，其基因主要在染色體第5對的長臂上。

由以上不同階段的進展，對這類疾病的分類情形，可以了解此型疾病的臨床變化截然不同，可非常嚴重近似杜顯型或貝克型；也有較輕微只終生行動較不便。另外，這類的疾病也會波及心臟肌肉，但臨床症狀仍然較杜顯型來的少見。

資料來源：
李正淳(臺中 中國醫藥學院神經內科)
陳順勝(高雄 高雄醫學院神經內科)