歐偉仁 醫師 於 2009-05-30 16:56:26 回覆

親愛的網友您好:

地中海貧血多為遺傳所致，臨床表現以 [小球性貧血] 為特色，有時候只有紅血球變小，但因為紅血球數目變多，因此檢驗不會出現貧血。其中甲型(alpha) 的基因缺陷在第16對染色體上，乙型(beta) 的基因缺陷在第11對染色體；前者多為長段基因切除 (long deletion)，後者則多為點突變 (point mutation)。

健保給付血紅素電泳，以HB-A2值是否超過 3.5% 為界，大致準確，但並非百分之百，其結果會受到 血脂肪/缺鐵/營養 ...狀態等干擾。

建議您當面諮詢血液科專科醫師為宜。