一般內科第123457號健康諮詢

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  • 患者信息: 23歲

    好幾年
    遺傳性腎囊腫

    請問一下醫生!!本人患有遺傳性腎囊腫,請問一下遺傳性腎囊腫.有沒有可能在單側的腎臟,只長出單顆的水泡...???還是多顆的水泡 加上家族遺傳 才叫遺傳性腎囊腫?? 單側 單顆水泡 家族遺傳性有沒有可能 只會長出單側單顆水泡??
    遺傳性腎囊腫

    請問一下醫生!!本人患有遺傳性腎囊腫,請問一下遺傳性腎囊腫.有沒有可能在單側的腎臟,只長出單顆的水泡...???還是多顆的水泡 加上家族遺傳 才叫遺傳性腎囊腫?? 單側 單顆水泡 家族遺傳性有沒有可能 只會長出單側單顆水泡??

    2009-08-01 11:45:45

  • 江俊宜醫師

    江俊宜 醫師 於 2009-08-02 11:03:36 回覆

    根據您的描述
    擔心Polycystic kidney disease的問題
    超音波檢測多囊性腎病在30歲以上具有家族史的成年人,診斷率很高。診斷標準需要兩個或兩個以上的囊腫在一側的腎臟,至少有一個囊腫在對側的腎臟
    在國民健康局的網站上提到
    體染色體顯性多囊性腎臟病臨床上分為PKD1及PKD2兩型,PKD1佔85%,症狀較嚴重,可經由遺傳諮詢,建立家族之遺傳圖譜,以連鎖分析進行PKD1基因診斷,準確率約為95%。 最好能有病患、患者雙親及待測者的檢體,才能進行準確之基因連鎖分析。
    可以找台大醫院基因醫學部進行分析
    祝您健康
    平安喜樂
  • 江俊宜醫師

    江俊宜 醫師 一般內科

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