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患者信息： 女 23歲
兩年七個月
手腳 腹部 臀部背部皆有大大小小約十幾個的咖啡牛奶斑
醫生你好，想請問一下，我兩歲七個月大的女兒之前在小兒科就診時發現她身上的咖啡牛奶斑數量多於六個，而且直徑最大還有到四公分，我有帶她去大醫院，醫生說要讓她接受三十分鐘不能動刺激眼睛跟耳朵的檢查，因為我有稍微在網路爬文，如果她真的是神經纖維瘤的患者，靠這檢查可以確診嗎？有沒有可能我女兒身上這麼多的斑就只是斑呢？我看到百分十九十至一百的神經纖維瘤患者都有超過六個以上的斑，真的很怕我女兒也是患者之一，謝謝醫生回答！！2013-08-25 01:40:46
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沈佑叡 醫師 於 2013-09-02 10:49:47 回覆
一般所謂的咖啡牛奶斑，是指多發性神經纖維瘤患者皮膚上所出現的色素異常的斑點。大部份多發性神經纖維瘤的咖啡牛奶斑在出生時就開始出現，而後會慢慢增加數目及範圍。
多發性神經纖維瘤是一種自體顯性遺傳的疾病，大部份的患者經由父母遺傳得來，少部份是自己基因突變造成，不會傳染。
正常的小兒也會有約10%的機會出現咖啡牛奶斑，況且在沒有家族史的情形下，是多發性神經纖維瘤的機會就更少了。要確診可以去作基因檢測。
沈佑叡 醫師 神經外科
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