患者信息: 41歲

  • 仍未發生,孕婦晶片檢查, 醫師確認 HNPP, PMP22(顯性)(染色體第17對有缺失, 非重複)
    我太太懷孕, 做晶片檢查, 醫生告知為HNPP , PMP22(顯性)(染色體第17對有缺失, 非重複), 想詢問醫師, 此缺失對小孩子的影響為何??
    google 一下 PMP22, 好發在 10-30 歲, 會手腳無力, 約 數周至數月會好, 我的問題是, 若我們決定生下他
    1. 她發生的機會是多少, 她的下一代呢?
    2. 她的外表是否將來會改變, 如肌肉萎縮...
    3. 將來她的生活是否會很辛苦, google 說, 若輕微拉/壓傷手, 將會數週至數月方會復原, 但若此, 是否意謂久坐會麻, 會無感
    4. 此病會一直持續發生嗎??或病發後就會痊癒
    5. 目前我與內人正在做血液檢查, 若我與內人亦有or 沒有, 它代表的意義是為何??

    2013-11-10 20:15:09

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