• 患者信息: 36歲

    我曾經有個女兒出生時都正常,但在六個多月某天,突然無故失去呼吸倒下,除了失去呼吸、因缺氧發黑、脈跳慢其餘沒有任何症狀,而這樣反覆情況一直發生到她兩歲多,這期間,她本來從會坐立到不會,所以我不顧其他人反對將她先送進兒童復建
    麻煩醫師能夠告訴我
    一、腦髓鞘病變與癲癇或家族史關係
    二、症狀
    孩子最後雖然死於意外。但在找尋病因過程幾乎能做都做,甚至連基因檢查也做了,最後是無計可施下轉送台大,才檢查出是腦髓鞘病變,當時只知道,這是種退化疾病,無藥可醫。
    很可惜是還來不及更了解這個疾病前孩子就因意外過世。
    而我現在卻也被診斷是『頑固性癲癇』,有醫師聽過小孩子的『腦髓鞘病變』病史後,告訴我,也許,我也有同樣潛在基因,只是沒被檢驗出來?癲癇和腦髓鞘病變會有聯結嗎?(謝謝醫師)

    2014-04-01 23:04:07

  • 林奕夫醫師

    林奕夫 醫師 於 2014-04-01 23:04:07 回覆

    (1)應該是痙攣是腦髓鞘病變的一個症狀比較正確
    (2)腦髓鞘病變 ? 是指大腦白質的問題吧!是否有應該先看自己的腦部影像再決定是否需基因檢查
  • 林奕夫醫師

    林奕夫 醫師 神經內科

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