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患者信息： 男 0歲
醫師您好
我兒子目前兩個半月,前幾天基因報告出來
發現有聽損基因GJB4突變
當下護理師有大概跟我們說明一下情況
並安排轉診,但要等到下個月才有診
想先了解一下關於GJB4基因突變
因為網路上大多都是GJB2的病況
GJB4的文獻比較少一點
請問GJB4的基因突變,一定會造成小朋友
聽損方面的問題嗎? 家族史目前都無聽障問題
小朋友出生聽篩也有過,請問現在需要先注意什麼嗎?
圖是我兒子基因檢測的報告,再麻煩醫師過目,感謝
2021-06-21 20:34:42
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樊樂遠 醫師 於 2021-06-22 10:03:21 回覆
如果您願意用英文查詢，相關資訊會比較多，可以嘗試看看。簡單來講，GJB4全名gap junction protein beta 4，會製造一種連接蛋白（connexin protein），這種蛋白的作用是形成細胞膜上的通道，幫助細胞膜內外的離子移動，離子的移動對人體某些生理反應及產生聽力非常重要。GJB4的突變可能和紅皮症（erythrokeratodermia)及聽力喪失相關。
樊樂遠 醫師 耳鼻喉科
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