小兒內科第27887號健康諮詢

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  • 患者信息: 20歲


    醫師你好:

    本人剛生一男孩,經做出生篩檢時其結果為患有蠶豆症,且已至台大做確認篩檢。

    但本人與夫婿應無蠶豆症﹝我倆尚未做進一步血檢,但雙方家族無蠶豆症病史﹞,而我姐患有遺傳性地中海型貧血,但我倆曾血檢過確定無地中海型貧血,為何還會生出蠶豆症寶寶?有無可能寶寶檢體遭受污染影響結果?

    又蠶豆症與地中海型貧血有何關聯?是否同時遺傳缺陷有此二項同時存在的機率?或是否有蠶豆症即無地中海型貧血。

    謝謝你撥冗解惑!

    困惑的媽媽




    2002-08-15 00:00:00

  • 李育軒醫師

    李育軒 醫師 於 2002-08-16 08:08:16 回覆

    1)與遺傳有關.蠶豆症的遺傳方式:性隱性遺傳(Sex-linkage recessive inherance).檢體遭受污染的可能性很少.3)蠶豆症與地中海型貧血係兩種截然不同的疾病,可以同時發生,機率較少.4)有關蠶豆
    症與海洋性貧血的資訊, 可上1)台大醫院新生兒篩選中心- 葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酵素
    缺乏症(G-6-PD缺乏症,俗稱蠶豆症 )(http://140.112.134.33/sick5.htm).2)中華民
    國海洋性貧血協會(http://140.135.65.120/Anemia/) . Thanks!
  • 李育軒醫師

    李育軒 醫師 小兒內科

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