林興中 醫師 於 2002-09-23 23:24:36 回覆

法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造a-galactosidase (a-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝，因而堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成嚴重的後果，而這也是本病對腎臟、心臟與腦血管造成併發症的主要原因。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成手腳相當的疼痛。
　　
由於本病的基因位於X染色體上，因此對男性的影響會較大（因為男性只有一個X染色體，女性則有二個X染色體）。在美國約有四萬分之一的男性罹患本病，而且是不分種族的。女性帶原者（一個X染色體缺陷，而另一個則正常）有時可出現疾病的某些症狀，但通常較輕微。
你的情況是染色體比人多一條，如果多出的是X染色體，則為47XXY，最早提出這些病例的是美國波士頓的一位年輕醫師叫Harry Klinefelter，因此稱為「Klinefelter Syndrome」，最嚴重者睪丸完全不發育並纖維化，睪丸非常小，較輕微者則仍有部份發育，睪丸較大，仍能製造一些精子（可經泌尿外科醫師檢查）。
如果多出的是Y染色體，即47XYY，具有XYY染色體（比正常多一個Y染色體）的人據研究較高挑、心理扭曲、賀爾蒙不平衡、幼兒時閱讀障礙、容易突然憤怒，更重要的是多有侵略性的反社會行為。