家庭醫學科第61769號健康諮詢

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  • 患者信息: 19歲

    疑問很久@@
    在常見問題有看到如下文
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    若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,因此,在遺傳諮詢及產前診斷方面,這是非常重要的疾病。父母如為同型帶因者,其子女有1/4的機會成為重型患者。
    =============================
    Q1:
    想要請問如果兩個人的健康報告
    中都是地中海貧血,那麼他們為
    「同型」帶因者的機率有多高呢

    Q2:
    上文的1/4的機會為重型地中海型
    貧血,那麼在懷孕初期時可發現
    嗎?然後即時發現然後拿掉孩子?

    Q3:
    如果是重型地中海型貧血患者?
    會如何?有什麼影響?
    謝謝醫生辛苦解答~~
    疑惑很久的人@@

    2005-07-21 00:39:15

  • 吳坤陵醫師

    吳坤陵 醫師 於 2005-10-12 15:42:04 回覆

    A1:如果我們假設兩個人的基因型都是"Aa", A為地中海型貧血基因,a則為正常基因。通常AA為重型地中海型貧血,在小時候即會死亡,如無死亡,可能需要長期輸血;aa則為正常人,因此如果平常無症狀,僅帶因,應該為Aa這一型,因此你提的應該為同一型的機會相當高。
    A2:懷孕初期是可以發現的,不過要作胎兒之基因檢查。至於是否要拿掉,這應該當時再與婦產科醫師及夫妻雙方彼此討論後決定。
    A3:如前頭提到,重型地中海型貧血,在小時候即會死亡,如無死亡,可能需要長期輸血。

    希望對你有幫助。
  • 吳坤陵醫師

    吳坤陵 醫師 家庭醫學科

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