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患者信息： 男 30歲
目前已懷育24周
經高層次超音波檢查有看到男寶寶的性器官及其餘器官一切正常
羊膜穿刺檢查報告為
45,X[4]/46,XY[22]
報告內容
INTERPRETATION:A total of 26cells form 23 colonies were analzed. 2 colonies of them showed 45,x form separated cultures, the remainder 21 colonies were 46,xy. Therefore,it is a 45,x[4]/46,xy[22]mosaicism
1.不知是否該中止妊娠(產科醫生與遺傳諮詢醫生意見相左)
2.在網路上有查詢到"45,X/46,XY的鑲嵌型",不知適合疾病?有何症狀?2007-06-08 11:31:31
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簡維新 醫師 於 2007-06-15 07:40:00 回覆
鑲嵌型的情形是表示受精卵在細胞分裂很初期的過程中出了問題，所以胎兒身上出現了兩種不同系列的染色體，如您報告看到的45X、46XY兩種系列，之後的症狀和表現以及會發生的問題，跟正常與不正常細胞的比例還有細胞分佈的範圍有關，但是很難跟您說會出現哪一種情形，從很明顯的問題，到很輕微的狀況都有可能，還是要跟您的遺傳諮詢醫師多詳細討論各種可能的情形再慎重考慮決定
簡維新 醫師 一般婦科
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