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患者信息： 男
醫師您好
由於女友驗血之後確定有聽障遺傳基因(GJB2 235DelC)隱性遺傳
而我沒有被驗出
想請教遺傳學上
是否下一代孩子頂多只帶因子不發病呢?2020-01-09 08:42:19
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林毅敦 醫師 於 2020-01-09 08:51:29 回覆
您好，目前常見遺傳性耳聾基因均屬體染色體隱性遺傳，因此若父母親雙方為帶有單一突變對偶基因的正常人，生下的小孩有四分之一的機率會產生聽障，但是如果只是一方有，只會"帶因"，生下小孩不會有聽障。
林毅敦 醫師 家庭醫學科
德林診所
新北市林口區竹林路170號1樓
(02)26022210
感謝回覆的留言
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林醫師您好，感謝您的回答 我女友她是左邊49dB 右邊108dB 目前領有輕度聽障手冊 她這狀態屬於 遺傳學上aa嗎? (抱歉沒有很懂才如此發問) PS:她下面還有個弟弟是雙耳極重度聽障，她家族其他均無，僅此她們姊弟倆有聽障
於 2020-01-09 10:04:18 感謝
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