• 罕病故事搬上國際舞台 微電影《用心飛翔》 為脊髓性肌肉萎縮症發聲

    2019-12-07
    報導/黃慧玫 圖片設計/Darren 諮詢專家/導演 施祥德 台灣首部以脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為主題的罕病公益微電影《用心飛翔》再創國際佳績!勇奪第五屆比利時「The Extraordinary Film Festival(TEFF) 非凡電影節」-觀眾票選最佳短片獎,也是唯一獲獎的台灣影片。 《用心飛翔》是亞洲第一部以脊髓性肌肉萎縮症為主題的華語公益微電影,由台灣導演施祥德所執導,謝祖武、李維維領銜主演。該片不僅讓台灣影像實力揚名國際,透過導演的鏡頭呈現,更讓全球看見SMA病友家庭的困境。 SMA藏翼天使用心飛翔,活出精彩人生 《用心飛翔》從來自一名年僅五歲、罹患第二型脊髓性肌肉萎縮症的小女孩樂樂一個單純的生日願望開始,道出了在台灣上千名SMA病友家庭共同的困境,以及對生命無助的微小期望。 一般父母對於孩子的成長是充滿期待的,第一次的爬行、第一句會說的話、慢慢的會站立、走路、奔跑…,對一般人而言,是孩子理所當然的成長過程,卻是病友家庭最微小的夢想。 片中細膩的情感刻劃,表達出樂樂的身體雖然受到侷限,但心,卻是自由飛翔的,正如同所有的SMA「藏翼天使」病友一樣。 從能走到坐輪椅,是父母心中最大的痛! SMA是嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病,對於病友及家屬來說,時間就是最大的考驗,隨著時間流轉,疾病進程也會跟著逐漸惡化。一個孩子從原本學習扶著走,後來卻只能在輪椅上,全身肌肉逐漸失去力量,最終將惡化成無法自主呼吸而死亡。過程中的漸漸失去與無力挽回,是身為父母心中最大的痛! 如今,藉由《用心飛翔》這部片,希望可以鼓勵SMA病友要保持希望,為自己的生命奮鬥下去! 認識脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA) ★ 脊髓性肌肉萎縮症是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。 ★ 這個疾病是因為脊髓及腦幹的運動神經元退化,導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。 ★ 病患因為SMN1基因缺陷,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),影響運動神經元正常運作。 ★ 根據不同發病時間及疾病嚴重程度,脊髓性肌肉萎縮症的症狀會有很大差異,可分為以下類型: - 嬰兒型:此類患者於出生六個月內發病,無法學會坐立,可能會癱瘓,難以維持基本生命功能,例如呼吸和吞嚥。如果沒有任何呼吸維生系統,通常兩歲前就會死亡。 - 晚發型:此類患者的發病時間較晚,雖然症狀較不嚴重,但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險,例如無法獨自站立或行走。 《用心飛翔》公益微電影連結

  • 兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症!

    2019-05-02
    報導/黃慧玫 諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士 30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。 他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。 直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。 隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。 中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。 這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。 龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。 陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。 而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。 該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。 多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。 陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。 目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。

  • 罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

    2018-09-14
    報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師 梁文貞 家住台南的小潔,從小熱愛運動,然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀況,甚至連手都無法舉起。家人以為是正常的生長痛,唯有小潔媽覺得不對勁,堅持帶她四處就診尋求真正原因。 起初,小潔媽先帶著她尋求中醫進行身體調理,但狀況仍未改善,後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診,在小兒科醫師評估下,建議將小潔轉至高雄醫學大學附設醫院小兒神經科,才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。 高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病,患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。 GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素,若身體缺乏,會使肝醣無法有效轉換成葡萄醣,造成肝醣逐漸堆積,傷害肌肉功能與運作,患者會出現漸進性的肌肉無力,以及下背痛、呼吸短促等症狀。 症狀易混淆 平均需6年才確診 梁文貞進一步說明,龐貝氏症之所以難以確診,便是因為它的發展速度緩慢,且症狀表現與其他疾病相仿,而讓患者游移於各科間卻仍難以確認,根據國外研究數據顯示,晚發型患者從症狀出現到確診,平均需花費6年時間! 然而,對於龐貝氏症患者而言,延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力,甚至因為呼吸衰竭而死亡,提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀,若有懷疑務必及早就醫,把握治療不延誤! 龐貝氏症分類及盛行率 梁文貞指出,龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型。嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一,患者在出生幾個月內便會出現嚴重肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸困難、無法如期達到發育的標的,且病情發展快速,非常可怕。 不過,自從國內於2005年起,透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫,讓嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。 而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一,為嬰兒型發生率的兩倍。從兒童到老年都有可能發生,因為無特異性症狀,使得多數潛在病患未能確診。 梁文貞解釋,患者會出現逐漸的肌肉無力,特別是軀幹和下肢;常感到下背痛,甚至脊椎側彎;睡眠呼吸中止症,使得睡眠中斷;睡眠不足的情況下,容易發生早晨性頭痛,或白天嗜睡;行動時感到疲憊、呼吸短促等與其他神經肌肉疾病相似的症狀,且惡化速度不一,導致遲遲無法確診。 及早診斷及早治療 杜絕不可逆傷害 梁文貞表示,龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病,延遲診斷會導致患者肌肉萎縮、喪失活動力,肺功能更會逐年下降1.6%,造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活,最終因呼吸衰竭而死亡。 她提醒,從日常生活中關注身體的小細節,若身邊有人出現上述的症狀,至一般門診求醫後無法改善,應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估,若仍無法完全排除疑慮,再進行抽血檢測GAA酵素,確認是否罹患龐貝氏症。 梁文貞表示,若不幸罹患龐貝氏症,可施打酵素療法,將病人所缺乏的人工合成GAA酵素定期注射至血液中,雖無法完全治癒,卻能給予患者活出精采人生的機會,此外,醫師可根據病患個體症狀差異,使用數種不同的支持療法。 而案例中的小潔,在媽媽的機警下,6個月即確診,在專業醫師幫助下,除了酵素治療外,同時搭配運動復健,目前身體狀況維持良好。小潔說,一路走來很不容易,除了經歷漫長的確診過程,而治療過程中,定期挨針和周遭人誤解,讓她壓力倍增,一度灰心沮喪。好在高中大學時期老師與同學理解,加上朋友與家人的支持陪伴,讓她恢復開朗,在治療上更有勇氣。為了完成夢想,甚至赴日本當交換學生,學習版畫技巧,活出亮眼人生。 小潔和媽媽希望能有更多人可以了解龐貝氏症,鼓勵大家及早發覺、及早治療,積極配合醫師的治療,勇於面對,堅持信念,創造精采人生!  

  • 加入我們,讓罕病病人的聲音被「聽」到!

    2016-03-02
    國民健康署表示:每年2月的最後一天為國際罕見疾病日,該節日由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於2008年發起,至今已第9年,每年透過此節日的不同主題,以呼籲社會各界重視罕見疾病。今年罕見疾病日主題為「傾聽罕見疾病病人聲音,加入我們的行列讓病人聲音被聽到」(Patient Voice - Joint Us in Making the Voice of Rare Diseases Heard),國民健康署邱淑媞署長指出,「病人的聲音」是表達病人自身需求及提升罕病病人及其家人與照顧者的生活品質,最真實及最關鍵的聲音! 罹患罕病的病人及他們的家庭在面對及對抗疾病的過程,通常會有孤立無援的困境,邱淑媞署長呼籲國人共同響應國際罕見疾病日活動,不論從醫療照護層面或就學、就業及就養層面,都非常需要社會各界一同傾聽「病人的聲音」,用愛與關懷來幫助病人及他們的家庭。 「聽」病人聲音,修訂罕見疾病防治與藥物法,周延病人照護 罕見疾病是指盛行率低,少見的疾病。也由於病人人數少,許多疾病尚未找到病因,且治療所需的醫療及藥物之研發、製造及引進成本高;對於罕見疾病的研究和罕見疾病藥物的發展,常受限於市場與成本的考量,而致投入意願低,且因價格較昂貴,也常造成病人取得不易及須面對漫長的治療過程等種種困境。國民健康署為讓罕病病友獲得完善的醫療服務及減輕其家庭醫藥負擔,衛福部(前衛生署)透過傾聽病人及病友團體倡議的聲音,及與立法委員、醫界及病友團體代表合作下,於89年公布「罕見疾病防治及藥物法」,讓台灣成為世界第五個立法保障罕見疾病病人的的國家。此法提供了健保給付及罕病醫療補助雙重的安全網,將罕見疾病納入健保給付之重大傷病範圍,免除病患就醫之部分負擔,協助罕病病人順利取得治療所需之藥物、特殊營養食品及提供相關醫療補助,亦從防治層面預防罕見疾病之發生,並獎勵與保障該藥物及食品之供應製造與研發。 國民健康署重視也聆聽罕見疾病病人與家屬的聲音,於101年曾以問卷及深度訪談方式對罕見疾病病人及家屬進行罕見疾病防治照護政策之期待調查,結果發現病人與其家庭所期待之事項,包括:政府主動提供罕見疾病相關保健或遺傳諮詢服務、就學協助、更好的醫療照護品質;建議政府規劃罕病相關政策時可與病友團體協商;重視罕病病人的心理健康;給付其他能減輕痛苦之保養品或器材;獲得政府、親友之情緒支持與社會認同等。故104年1月修正施行的「罕見疾病防治及藥物法」,業將上述病人的期待與聲音納入,包括: 明定中央主管機關應派遣專業人員訪視及增訂提供心理支持及生育關懷服務;主管機關應協調相關機關(構),協助罕病患者就醫、就學或就養等各階段所需之協助;增列支持性及緩和性照護之補助;協助診療醫院及罕病病人緊急取得維持生命所需之特殊營養食品及罕藥等。並積極於同年3月修正「罕見疾病醫療補助辦法」新增補助公告罕見疾病藥物,於經全民健康保險藥物給付項目及支付標準之收載程序,依法未能列入全民健康保險給付品項前,該段期間所生之藥物費用,以協助病人取得藥物,減輕病人家庭經濟負擔。  此外,國民健康署近期將以行政程序發布之「罕見疾病國際醫療合作補助辦法」,在草擬期間,也邀請病友團體參與討論,了解病友及家庭的需求,而訂定罕見疾病病人至國外進行國際醫療合作之補助費用。另,對於提供罕病病人與其家屬的心理諮商、支持性照護、生育關懷等服務之內容、實施方式相關事項,亦刻積極依母法授權研訂中。 推動罕病防治與病人照護相關政策成果 截至105年1月,政府已公告210種罕見疾病、92種罕見疾病藥物名單及40項之罕見疾病特殊營養食品品目,接獲通報罕見疾病病人10,240人。提供依全民健康保險法依法未給付之罕見疾病醫療補助,包括:提供罕見疾病個案國外代檢服務、擴大補助國內確診檢驗、居家醫療器材租賃、營養諮詢、緊急用藥、治療、藥物等醫療費用80%之補助,如為中、低收入戶,則全額補助醫療費用;另全額補助罕見疾病維生所需特殊營養食品及緊急醫療之費用,設置罕見疾病個案特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心,統籌供應特殊營養食品及儲備緊急需用藥物。104年10月起實施罕見疾病病人低蛋白米麵補助方案,補助因罹患先天性代謝異常的罕見疾病,需限制蛋白質攝取之罕病病人,取得配方奶粉外的低蛋白食物,以增加飲食變化性。 邱淑媞署長呼籲,罕病病人極需社會大眾正向關注罕病議題及其家庭,期盼社會各界多參與罕病病人相關活動,傾聽病人與家屬的需求,及更多的愛心與同理心來支持罕病家庭,於就學、就醫、就業與就養上,攜手降低病友與家屬被社會的隔離感,透過傾聽病人與家屬的需求,讓愛與關懷擴散出去,溫暖病友與其家庭。

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