• 兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症!

    2019-05-02
    報導/黃慧玫 諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士 30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。 他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。 直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。 隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。 中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。 這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。 龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。 龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。 陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。 而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。 晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。 根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。 該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。 多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。 陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。 目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。 台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。

  • 優生保健 究竟是男孩還是女孩?

    2003-10-07
    影響性器官發育的先天性腎上腺增生症 本症是一種體染色體隱性遺傳疾病,最常見的原因是位於第6號染色體上面的吃經化鋂基因有缺陷所致。徑化醃在腎上腺合成皮質素和留鹽激素時扮演一個重要的角色。胎兒如果同時自父親與母親遺傳到有缺陷的控化醃基因,則其徑化醃活性會完全喪失或嚴重降低。腎上腺皮質素是新陳代謝的一種重要激素,而留鹽激素則與體內電解質和水分的平衡息息相關。缺乏徑化醃會導致腦下垂體的過度刺激,引起腎上腺的增生肥大,導致男性荷爾蒙的過度分泌。 如果是女嬰的話,其外生殖器官會有男性化的現象,如陰蒂肥大或兩側外陰唇黏合,出生時有假性陰陽人的表現,有時候會被當作男嬰撫養。胎兒如果是男的話,剛出生時其外生殖器官雖然沒有特別異樣,但出生後一段時間就會出現假性性早熟的規裏,如陰莖肥大、長陰毛等。除了外生殖器官受到影響之外,本症如果沒有及早診斷的話,新生兒的新陳代謝和電解質及水份的平衡也可能會失調,嚴重者會致命。 治療本症的方法是一輩子補充激素、嚴重缺乏者要服用腎上腺皮質素和留鹽激素,中輕度缺乏者只要服用腎上腺皮質素。女嬰外生殖器官的男性化表徵必須以外科手術治療。 由於本症是隱性遺傳疾病,所以如果夫妻曾生過此類的病童,則每胎皆有25%的機率生下罹病的小孩。最好在尚未再懷孕之前諮詢優生保健的醫師,夫妻兩人不罹病的小孩都要抽血、檢驗其徑化鋂的基因突變型。我國目前已知的突變型超過10種。了解家族內的突變型有助於下次懷孕時的產前診斷。可以在懷孕10週之後,利用絨毛採樣診斷胎兒的性別和其基因型,如果是罹病的女嬰,則孕婦應儘早服用腎上腺皮質素,如此就可防止女嬰外生殖器官的男性化,當然胎兒出生後還是要服用一輩子的藥物。如果是男嬰罹病,可以等到胎兒出生後再用藥物治療即可。

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