罕見疾病 的最新新聞

新生兒超音波檢查有必要做嗎?檢查費用與何時做?超音波建議必須篩檢項目

新生兒超音波檢查有必要做嗎?檢查費用與何時做?超音波建議必須篩檢項目,新生兒超音波範圍又要做到哪些項目才「物超所值」?兒科醫師告訴妳眉角。

延誤治療恐在輪椅度餘生!淺談「脊髓空洞症」

脊髓空洞症是相當罕見的疾病,初期會出現上肢麻木無力、眩暈、噁心、嘔吐、步態不穩等症狀;嚴重時,連行走時都需要他人攙扶,甚至失去知覺。該病因病程緩慢,許多患者因而...

罕病故事搬上國際舞台 微電影《用心飛翔》 為脊髓性肌肉萎縮症發聲

《用心飛翔》是亞洲第一部以脊髓性肌肉萎縮症為主題的華語公益微電影,由台灣導演施祥德所執導,謝祖武、李維維領銜主演。透過鏡頭呈現,讓全球看見SMA病友家庭的困境。

兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症!

平時應關注身體變化,若兒時出現常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁等症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生...

罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

報導/黃慧玫諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞家住台南的小潔,從小熱愛運動,然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起...

加入我們,讓罕病病人的聲音被「聽」到!

國民健康署表示:每年2月的最後一天為國際罕見疾病日,該節日由歐洲罕見疾病組織(EURORDIS)於2008年發起,至今已第9年,每年透過此節日的不同主題,以呼籲...

罕見先天性異常—先天性膝關節脫臼

一位初產婦,產檢正常,104年某日晚上於臺北市立聯合醫院中興院區自然產出一名女嬰,出生時發現左膝異常朝腹側彎曲約90度,並無其他合併症。經X光檢查發現是先天性左...

「罕見疾病防治及藥物法」適用藥物新增,民眾一大福音

衛生署於今(8)日公告新增「sodiumphenylacetateandsodiumbenzoate」用於「先天性尿素循環代謝障礙」為適用「罕見疾病防治及藥物法...

罕見的小兒遺傳性疾病─談你不知道的「快樂木偶症」!

文�中山醫學大學附設醫院小兒遺傳代謝科 蘇本華主任安琪曼氏症即為Angelman氏症(Angelmansyndrome,簡稱AS,俗稱快樂木偶症候群)是引起重度...

讓缺陷的生命,不再遺憾∼別放棄對罕見疾病知的權利!

如果家理有罕見疾病患者,終身與病搏鬥的辛苦,是所有罕見疾病患者與家屬共同的傷痛。擁有一個健康寶寶是何等的幸福,雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾。但是,別輕易...

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