龐貝氏症 的最新新聞

新生兒絕症「龐貝氏症」解藥發明人 陳垣崇

國父歷經10次革命失敗,第11次才成功,而研發出有「千年絕症」、「新生兒絕症」之稱的「龐貝氏症」解藥的中央研究院院士陳垣崇,在研發出解藥前遭遇過數百次失敗,且持...

兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症!

平時應關注身體變化,若兒時出現常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁等症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生...

兒時常跌倒、姿勢怪異 龐貝氏症莫錯失黃金治療期

龐貝氏症是因為染色體基因突變或缺失,導致體內缺乏負責轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」酵素,造成無法分解的肝醣持續堆積,進而肌肉功能受損,影響包含骨骼肌肉...

罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

報導/黃慧玫諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞家住台南的小潔,從小熱愛運動,然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起...

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