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基因寶寶的誕生,談『家族遺傳疾病諮商』的重要性!

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文�高雄醫學大學附設醫院一般小兒科主任 趙美琴副教授



當英美科學家利用新的生殖技術,讓胎兒得以不全盤接受母親基因,而將母親的卵細胞核和女性捐贈者的卵細胞質結合,母親缺陷的卵細胞質基因將不會傳給下一代,避免粒腺體基因遺傳疾病殃及子代,對這種基因改造嬰兒具有一父兩母基因,您有什麼感想?是生物科技之福,還是違反自然引爆倫理爭論。隨著基因科技日新月異,未來父母親可能想『訂做』一位完美還未出世的小寶寶時,先想想自己吧!



醫學證明每個人的體內都帶有數個不良的隱性基因,雖然當事男女雙方帶有相同的不良基因的機會少,除非近親通婚者出現率高。但是在目前越來越多罕見疾病個案的家族中,常可發現夫婦本身可能因為帶有相同的不良隱性基因,或是外型正常的父母因為它們受孕的精子或卵子攜帶突變基因,形成新突變顯性遺傳疾病。與性別有關遺傳疾病如血友病、肌肉萎縮症及G6PD缺乏症(蠶豆症)常藉由女性帶原者遺傳給下一代男孩,也是不爭的事實。為了醫療這些遺傳疾病,國內外醫界投入研究不計其數,也造福不少病患。



為了提高人口素質,減少遺傳疾病的發生,政府早在民國七十四年通過優生保健法案─實施新生兒代謝疾病篩檢,篩檢先天甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症及先天腎上腺增生症。羊膜穿刺羊水檢驗,減少染色體異常兒如唐氏症的發生,婚前健康檢查,早期檢查貧血、傳染病及遺傳疾病。衛生署在國內北、中、南成立七家優生保健諮詢中心,讓患有遺傳疾病的家族,可以得到遺傳疾病的資訊、解答,進而產前遺傳診斷藉此減低遺傳疾病的發生率。



高醫附醫優生保健諮詢中心,由家醫科負責婚前健康檢查,婦產科負責產前遺傳診斷包括產前超音波掃描、羊膜穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血等檢查,小兒科負責遺傳諮詢、神經肌肉門診、特殊血液疾病及新生兒代謝異常篩檢複檢、確認及治療等。但是對患有遺傳疾病的家族,他們的疑惑可能不是在一般門診短時間可以解答(國內門診三長兩短),因此由遺傳專科醫師、遺傳諮詢員,提供遺傳資詢,診斷方法及分析再發率,並尋求國內其他醫院遺傳診斷資源,盡心力協助家族充分瞭解遺傳疾病,尤其罕見遺傳疾病。在短時間內已有三個家庭要求遺傳疾病分析,特別提出討論。




例一:年輕夫婦面臨第一胎就發現有顎裂、先天性心臟病,當他們留下此嬰兒的血液在本院細胞遺傳室檢驗,證明為罕見染色體異常,雖然他們的嬰兒不久死亡,但經由家族遺傳疾病諮商及詳細檢驗,證明夫妻之一為攜帶不良的染色體,提供防患措施只有建議每次懷孕須羊膜穿刺檢查,夫婦充滿信心、愛心準備下一胎的挑戰。




例二:準備生育第三胎的夫婦,在婦產科檢查疑為海洋性貧血,轉介至家族遺傳疾病諮商門診,安排基因檢查證明為α型海洋性貧血同型帶因者,為了防患同型α型海洋性貧血重型胎兒的發生,已安排他們產前羊水檢驗。




例三:曾生育一先天軟骨發育不全男孩(俗稱侏儒症)的母親,焦慮第二胎會再發生嗎?在家族遺傳疾病諮商安排羊膜穿刺及基因分析,證明這一胎完全排除先天軟骨發育不全而染色體也正常,媽媽非常高興迎接新生命。



雖然二○○一年人類遺傳基因圖譜排序逐漸明朗,協助醫學界找出先天遺傳疾病致病基因,但是由密密麻麻的圖譜中要來解開人類生老病死的各種原因,還要很多年時間,不過對急著找出遺傳疾病,尤其罕見遺傳疾病病因的家族,利用醫療資源、網路資訊外,遺傳疾病諮商門診,也是另一種選擇。





本文摘自:高醫醫訊月刊第二十一卷第一期(90年6月)
最後編修時間: 2019-05-21 14:33:15.0

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