文�高雄醫學大學附設醫院一般小兒科主任 趙美琴副教授
當英美科學家利用新的生殖技術，讓胎兒得以不全盤接受母親基因，而將母親的卵細胞核和女性捐贈者的卵細胞質結合，母親缺陷的卵細胞質基因將不會傳給下一代，避免粒腺體基因遺傳疾病殃及子代，對這種基因改造嬰兒具有一父兩母基因，您有什麼感想？是生物科技之福，還是違反自然引爆倫理爭論。隨著基因科技日新月異，未來父母親可能想『訂做』一位完美還未出世的小寶寶時，先想想自己吧！
醫學證明每個人的體內都帶有數個不良的隱性基因，雖然當事男女雙方帶有相同的不良基因的機會少，除非近親通婚者出現率高。但是在目前越來越多罕見疾病個案的家族中，常可發現夫婦本身可能因為帶有相同的不良隱性基因，或是外型正常的父母因為它們受孕的精子或卵子攜帶突變基因，形成新突變顯性遺傳疾病。與性別有關遺傳疾病如血友病、肌肉萎縮症及G6PD缺乏症（蠶豆症）常藉由女性帶原者遺傳給下一代男孩，也是不爭的事實。為了醫療這些遺傳疾病，國內外醫界投入研究不計其數，也造福不少病患。
為了提高人口素質，減少遺傳疾病的發生，政府早在民國七十四年通過優生保健法案─實施新生兒代謝疾病篩檢，篩檢先天甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症及先天腎上腺增生症。羊膜穿刺羊水檢驗，減少染色體異常兒如唐氏症的發生，婚前健康檢查，早期檢查貧血、傳染病及遺傳疾病。衛生署在國內北、中、南成立七家優生保健諮詢中心，讓患有遺傳疾病的家族，可以得到遺傳疾病的資訊、解答，進而產前遺傳診斷藉此減低遺傳疾病的發生率。
高醫附醫優生保健諮詢中心，由家醫科負責婚前健康檢查，婦產科負責產前遺傳診斷包括產前超音波掃描、羊膜穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血等檢查，小兒科負責遺傳諮詢、神經肌肉門診、特殊血液疾病及新生兒代謝異常篩檢複檢、確認及治療等。但是對患有遺傳疾病的家族，他們的疑惑可能不是在一般門診短時間可以解答（國內門診三長兩短），因此由遺傳專科醫師、遺傳諮詢員，提供遺傳資詢，診斷方法及分析再發率，並尋求國內其他醫院遺傳診斷資源，盡心力協助家族充分瞭解遺傳疾病，尤其罕見遺傳疾病。在短時間內已有三個家庭要求遺傳疾病分析，特別提出討論。
例一：年輕夫婦面臨第一胎就發現有顎裂、先天性心臟病，當他們留下此嬰兒的血液在本院細胞遺傳室檢驗，證明為罕見染色體異常，雖然他們的嬰兒不久死亡，但經由家族遺傳疾病諮商及詳細檢驗，證明夫妻之一為攜帶不良的染色體，提供防患措施只有建議每次懷孕須羊膜穿刺檢查，夫婦充滿信心、愛心準備下一胎的挑戰。
例二：準備生育第三胎的夫婦，在婦產科檢查疑為海洋性貧血，轉介至家族遺傳疾病諮商門診，安排基因檢查證明為α型海洋性貧血同型帶因者，為了防患同型α型海洋性貧血重型胎兒的發生，已安排他們產前羊水檢驗。
例三：曾生育一先天軟骨發育不全男孩（俗稱侏儒症）的母親，焦慮第二胎會再發生嗎？在家族遺傳疾病諮商安排羊膜穿刺及基因分析，證明這一胎完全排除先天軟骨發育不全而染色體也正常，媽媽非常高興迎接新生命。
雖然二○○一年人類遺傳基因圖譜排序逐漸明朗，協助醫學界找出先天遺傳疾病致病基因，但是由密密麻麻的圖譜中要來解開人類生老病死的各種原因，還要很多年時間，不過對急著找出遺傳疾病，尤其罕見遺傳疾病病因的家族，利用醫療資源、網路資訊外，遺傳疾病諮商門診，也是另一種選擇。
本文摘自：高醫醫訊月刊第二十一卷第一期(90年6月)
當英美科學家利用新的生殖技術，讓胎兒得以不全盤接受母親基因，而將母親的卵細胞核和女性捐贈者的卵細胞質結合，母親缺陷的卵細胞質基因將不會傳給下一代，避免粒腺體基因遺傳疾病殃及子代，對這種基因改造嬰兒具有一父兩母基因，您有什麼感想？是生物科技之福，還是違反自然引爆倫理爭論。隨著基因科技日新月異，未來父母親可能想『訂做』一位完美還未出世的小寶寶時，先想想自己吧！
醫學證明每個人的體內都帶有數個不良的隱性基因，雖然當事男女雙方帶有相同的不良基因的機會少，除非近親通婚者出現率高。但是在目前越來越多罕見疾病個案的家族中，常可發現夫婦本身可能因為帶有相同的不良隱性基因，或是外型正常的父母因為它們受孕的精子或卵子攜帶突變基因，形成新突變顯性遺傳疾病。與性別有關遺傳疾病如血友病、肌肉萎縮症及G6PD缺乏症（蠶豆症）常藉由女性帶原者遺傳給下一代男孩，也是不爭的事實。為了醫療這些遺傳疾病，國內外醫界投入研究不計其數，也造福不少病患。
為了提高人口素質，減少遺傳疾病的發生，政府早在民國七十四年通過優生保健法案─實施新生兒代謝疾病篩檢，篩檢先天甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、G6PD缺乏症及先天腎上腺增生症。羊膜穿刺羊水檢驗，減少染色體異常兒如唐氏症的發生，婚前健康檢查，早期檢查貧血、傳染病及遺傳疾病。衛生署在國內北、中、南成立七家優生保健諮詢中心，讓患有遺傳疾病的家族，可以得到遺傳疾病的資訊、解答，進而產前遺傳診斷藉此減低遺傳疾病的發生率。
高醫附醫優生保健諮詢中心，由家醫科負責婚前健康檢查，婦產科負責產前遺傳診斷包括產前超音波掃描、羊膜穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血等檢查，小兒科負責遺傳諮詢、神經肌肉門診、特殊血液疾病及新生兒代謝異常篩檢複檢、確認及治療等。但是對患有遺傳疾病的家族，他們的疑惑可能不是在一般門診短時間可以解答（國內門診三長兩短），因此由遺傳專科醫師、遺傳諮詢員，提供遺傳資詢，診斷方法及分析再發率，並尋求國內其他醫院遺傳診斷資源，盡心力協助家族充分瞭解遺傳疾病，尤其罕見遺傳疾病。在短時間內已有三個家庭要求遺傳疾病分析，特別提出討論。
例一：年輕夫婦面臨第一胎就發現有顎裂、先天性心臟病，當他們留下此嬰兒的血液在本院細胞遺傳室檢驗，證明為罕見染色體異常，雖然他們的嬰兒不久死亡，但經由家族遺傳疾病諮商及詳細檢驗，證明夫妻之一為攜帶不良的染色體，提供防患措施只有建議每次懷孕須羊膜穿刺檢查，夫婦充滿信心、愛心準備下一胎的挑戰。
例二：準備生育第三胎的夫婦，在婦產科檢查疑為海洋性貧血，轉介至家族遺傳疾病諮商門診，安排基因檢查證明為α型海洋性貧血同型帶因者，為了防患同型α型海洋性貧血重型胎兒的發生，已安排他們產前羊水檢驗。
例三：曾生育一先天軟骨發育不全男孩（俗稱侏儒症）的母親，焦慮第二胎會再發生嗎？在家族遺傳疾病諮商安排羊膜穿刺及基因分析，證明這一胎完全排除先天軟骨發育不全而染色體也正常，媽媽非常高興迎接新生命。
雖然二○○一年人類遺傳基因圖譜排序逐漸明朗，協助醫學界找出先天遺傳疾病致病基因，但是由密密麻麻的圖譜中要來解開人類生老病死的各種原因，還要很多年時間，不過對急著找出遺傳疾病，尤其罕見遺傳疾病病因的家族，利用醫療資源、網路資訊外，遺傳疾病諮商門診，也是另一種選擇。
本文摘自：高醫醫訊月刊第二十一卷第一期(90年6月)
