甲型海洋性貧血夫婦順利產下雙胞胎

「胚胎著床前遺傳診斷（Preimplantation genetic diagnosis, PGD）」是一種懷孕前遺傳診斷技術，它用於試管嬰兒療程，藉由胚胎切片和遺傳診斷，篩選有染色體或基因異常的胚胎，進而增加健康胚胎著床率，減少自發性流產和染色體異常的發生，簡單來說，就是可以避免產下患有遺傳疾病的後代！

今年8月3日晚間，台北一對海洋性貧血帶因者的張姓夫妻，順利生下兩名健康女嬰，他們曾因孕有重度海洋性貧血胎兒一度流產，在遍尋國內各大醫學中心之後，終於成功地透過林口長庚醫院生殖中心陳俊凱醫師和「胚胎著床前基因診斷」的協助，成功生下雙胞胎女嬰。張太太基於自身經驗，鼓勵遺傳性疾病的帶因者和家庭，張太太說：「胚胎著床前遺傳診斷就像是給遺傳性疾病家庭的救生筏，不用再擔心孩子是重症，必須終止妊娠，讓整個過程都很安心」。

像張姓夫妻一樣的情況的人不在少數，台灣約有5-8%是海洋性貧血的帶因者。掌管紅血球血色素的數個基因分布在染色體16與染色體11上面，海洋性貧血是血色素基因出了問題，主要是甲型與乙型，每個人的遺傳物質一半來自父親，一半來自母親，如果只是遺傳到單方面，只表現出輕型貧血。當一對夫婦倆人同時帶有同型的海洋性貧血基因，下一代有1/2的機會帶有輕型海洋性貧血，有1/4的機會帶有重型海洋性貧血。如果胎兒遺傳到重型甲型海洋性貧血，是不太可能存活的。大多數這樣的夫婦，只能反覆懷孕，羊水檢查，期待被迫流產的夢靨不要發生在他們身上。

1992年，英國發表世界第一例經胚胎著床前遺傳診斷成功懷孕生產的個案。林口長庚醫院生殖醫學中心在宋永魁副院長帶領下，由陳俊凱醫師建立技術平台，於1999年開始臨床服務，並曾經在2003年發表利用「胚胎著床前染色體診斷」技術，篩檢染色體異常，成功使一位習慣性流產六次的婦女懷孕。今年陳俊凱醫師又透過「胚胎著床前基因診斷」（PGD），使海洋性貧血帶因者夫婦成功產下雙胞胎女嬰，締造一項生殖醫學界的新紀錄。這也象徵台灣的生殖醫學史，向前躍進一大步，將胚胎遺傳診斷的技術由染色體推向至單一基因，準確度不亞於其它產前診斷技術。

林口長庚醫院生殖醫學中心是國際PGD協會的成員，已接受該協會的認證。到目前已進行過92次PGD療程，有23對夫婦經由這個技術懷孕。早期的服務項目以染色體遺傳疾病為主；這幾年更積極發展基因遺傳疾病的服務項目，除了自身發展常見的基因疾病（如海洋性貧血）外，一些罕見的遺傳疾病（如表列），也積極與國外知名PGD診斷中心合作以完成診斷。未來夫婦們計畫懷孕，想避免因遺傳疾病而必須中止妊娠的噩夢發生，可考慮透過此技術創造健康的下一代。


本文作者【林口長庚紀念醫院婦產科 陳俊凱醫師】