遺傳性大腸直腸癌 定期檢查 及早發現 可增加治癒率

50歲彭先生,健康狀況良好,未曾有任何身體不適,只是偶爾大便後有出血情形。至直腸肛門外科門診檢查後,確定罹患了痔瘡,但經詢問家族史後,發現姊姊、爸爸及叔叔都罹患大腸直腸癌,因為有這樣的癌症家族史,故安排大腸鏡檢查。大腸鏡發現一個1公分大的直腸瘜肉,切除後發現為惡性腫瘤,所幸進一步手術後並無發生癌細胞轉移,屬於第一期的早期直腸癌,手術治癒率可超過九成。

沈名吟醫師表示,像彭先生這樣有家族遺傳性大腸直腸癌的案例,在最近二個月的門診就見過三例。另二例為,一位不到30歲的年輕男性,右下腹痛了一星期,原以為是單純的盲腸炎,結果是罹患大腸癌。經追問才知道父親家族中,至少四人得了大腸直腸癌,其他四人得到其他腸胃道癌症。另一位40歲男性病患,哥哥、姊姊30幾歲時都罹患了大腸直腸癌。爸爸、姑姑也有其他腸胃道癌症。當他察覺自己有腹痛、解血便的症狀,便趕緊接受大腸鏡檢查,結果發現直腸、大腸共有兩處惡性腫瘤。上述兩位都是腫瘤已長大,造成腹痛症狀才手術,還好癌細胞尚未轉移至淋巴結,屬大腸直腸癌第二期,手術治癒率約為七、八成。

沈名吟醫師指出,大腸直腸癌絕大多數的病患是偶發的,與老化、飲食習慣不良、高脂低纖飲食,缺乏運動有關。上述這些危險因子與宿主間交互作用的最終結果,會使細胞的基因發生變化,包括缺失、突變等,而失去正常功能,進而產生癌症。就年齡而言,90%以上的結腸直腸癌患者都在50歲以上。

少部份的大腸直腸癌具有家族遺傳傾向,佔所有大腸直腸癌的10%左右。可分為兩大類,一類為家族性腺性瘜肉症(FAP),是顯性遺傳疾病,約佔所有大腸直腸癌病例的1%,其特徵是大腸中分布著數百或上千個瘜肉,而某些瘜肉最終一定會演變為大腸癌。第二類係遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC),約佔所有大腸直腸癌病例的2-5%,指的是在家族中連續二代中有三個近親有大腸直腸癌,且其中二人須為第三者的一等親(包括父母、子女、兄弟姊妹),同時至少一人的年紀必須小於50歲。一般而言,這類病人出現癌症的年齡平均為45歲,雖然這些家屬中並非全部產生癌症,但如果遺傳到此類癌症基因的話,估計其終身發生大腸直腸癌的機會為80%,遠高於一般人。

沈名吟醫師建議,家族如有罹患大腸直腸癌之病史,而且有成員於很年輕就罹患大腸直腸癌,應定期至醫院作檢查。二位(或以上)第一等親家屬或一位小於60歲的第一等親家屬罹患大腸直腸癌,個人在40歲以前應接受一次大腸鏡檢,以後則每五年檢查一次。其他等親之家屬罹患大腸直腸癌者,可考慮50歲以前接受篩檢。家族性大腸瘜肉症(FAP)的家屬,10∼12歲開始,每1∼2年應接受內視鏡篩檢。若屬遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC),建議家族中之親屬21歲以後,應每年作大腸鏡檢查。必要時也可以安排基因測試,以發現早期癌,早期接受治療,以增加治癒率。
本文作者:沈名吟醫師

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