遺傳性大腸直腸癌 定期檢查 及早發現 可增加治癒率

50歲彭先生，健康狀況良好，未曾有任何身體不適，只是偶爾大便後有出血情形。至直腸肛門外科門診檢查後，確定罹患了痔瘡，但經詢問家族史後，發現姊姊、爸爸及叔叔都罹患大腸直腸癌，因為有這樣的癌症家族史，故安排大腸鏡檢查。大腸鏡發現一個1公分大的直腸瘜肉，切除後發現為惡性腫瘤，所幸進一步手術後並無發生癌細胞轉移，屬於第一期的早期直腸癌，手術治癒率可超過九成。

沈名吟醫師表示，像彭先生這樣有家族遺傳性大腸直腸癌的案例，在最近二個月的門診就見過三例。另二例為，一位不到30歲的年輕男性，右下腹痛了一星期，原以為是單純的盲腸炎，結果是罹患大腸癌。經追問才知道父親家族中，至少四人得了大腸直腸癌，其他四人得到其他腸胃道癌症。另一位40歲男性病患，哥哥、姊姊30幾歲時都罹患了大腸直腸癌。爸爸、姑姑也有其他腸胃道癌症。當他察覺自己有腹痛、解血便的症狀，便趕緊接受大腸鏡檢查，結果發現直腸、大腸共有兩處惡性腫瘤。上述兩位都是腫瘤已長大，造成腹痛症狀才手術，還好癌細胞尚未轉移至淋巴結，屬大腸直腸癌第二期，手術治癒率約為七、八成。

沈名吟醫師指出，大腸直腸癌絕大多數的病患是偶發的，與老化、飲食習慣不良、高脂低纖飲食，缺乏運動有關。上述這些危險因子與宿主間交互作用的最終結果，會使細胞的基因發生變化，包括缺失、突變等，而失去正常功能，進而產生癌症。就年齡而言，90％以上的結腸直腸癌患者都在50歲以上。

少部份的大腸直腸癌具有家族遺傳傾向，佔所有大腸直腸癌的10％左右。可分為兩大類，一類為家族性腺性瘜肉症(FAP)，是顯性遺傳疾病，約佔所有大腸直腸癌病例的1％，其特徵是大腸中分布著數百或上千個瘜肉，而某些瘜肉最終一定會演變為大腸癌。第二類係遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC)，約佔所有大腸直腸癌病例的2-5％，指的是在家族中連續二代中有三個近親有大腸直腸癌，且其中二人須為第三者的一等親(包括父母、子女、兄弟姊妹)，同時至少一人的年紀必須小於50歲。一般而言，這類病人出現癌症的年齡平均為45歲，雖然這些家屬中並非全部產生癌症，但如果遺傳到此類癌症基因的話，估計其終身發生大腸直腸癌的機會為80％，遠高於一般人。

沈名吟醫師建議，家族如有罹患大腸直腸癌之病史，而且有成員於很年輕就罹患大腸直腸癌，應定期至醫院作檢查。二位(或以上)第一等親家屬或一位小於60歲的第一等親家屬罹患大腸直腸癌，個人在40歲以前應接受一次大腸鏡檢，以後則每五年檢查一次。其他等親之家屬罹患大腸直腸癌者，可考慮50歲以前接受篩檢。家族性大腸瘜肉症(FAP)的家屬，10∼12歲開始，每1∼2年應接受內視鏡篩檢。若屬遺傳性非瘜肉大腸直腸癌(HNPCC)，建議家族中之親屬21歲以後，應每年作大腸鏡檢查。必要時也可以安排基因測試，以發現早期癌，早期接受治療，以增加治癒率。