淺談軟骨生成不良症

文:台北榮總兒童醫學部臨床研究員 李妮鍾醫師

軟骨生成不良症屬自體隱性遺傳,75%是新的突變,如果是突變的病例,再生出病嬰的機率小於1%。臨床出現四肢近端短,正常的軀幹,相對較大的頭。額頭凸出,臉部中間扁平。智商大多正常。但是平均身高為122公分,屬於身高較不足的一群。

X光可能可以發現以下的異常:顱底狹小、骨盆方形而且小的薦骨坐骨凹、短的脊椎腳、近端長骨短、三叉指、正常的軀幹長度、近端股骨X光線可通透、回文狀遠端股骨骨垢。

嬰兒時期容易有呼吸道阻塞、駝背、水腦、上段脊髓壓迫、肺部疾病等問題。孩童時期則可能會有生長發育遲緩、中耳炎、小腿膝蓋彎曲、肺部疾病。成人後最常見的問題為腰薦脊椎管狹窄、壓迫脊髓或神經根與體重過重。

治療

一、身高方面:生長激素及其他的藥對身高目前並無顯著幫助。增高手術(leg-lengthening procedure)在研究上有幫助,但要在年齡較大時才做,但是需事先跟骨科醫師詳加討論,因為也可能有其他的風險。

二、經及骨科症狀治療:如果腰薦脊椎管嚴重狹窄,則需要外科手術來減緩症狀。

三分之一的病人經由產前超音波檢查而知。如果父母的身高是正常的,通常只是靠超音波發現短四肢才會懷疑。如父母有一方患有此症,可以先做基因檢查以利產前診斷。如果母親是軟骨生成不全症患者,因為母親骨盆較小,最好剖腹生產,而且因為脊椎管容易狹窄所以最好全身麻醉;另外,母親在懷孕後三個月容易呼吸窘迫,所以要評估肺功能狀況。如果是同行合子( homozygous achondroplasia),通常會死產或出生不久即死亡。懷疑是同型合子的話,在懷孕第14、16、18、22、32週要做超音波或DNA檢查來分辨是同型行合子或異型合子。

出生後,可經由放射線檢查確立診斷。定期記錄手長( arm span )、頭圍(occipital frontal circumference ; OCF)、身長、上半身及下半身比值。頭圍在出生第一年要每個月量一次,此乃因為出生前兩年可能會有水腦。

此後要定期評估生長發育情形,運動方面可能會有遲緩,但是認知及社會活動應該是正生長常的。如果頭圍大得快,考慮在第2、4、6個月大作腦部超音波;第6、12個月大時,加作其他腦部影像學檢查;注意胸腰脊椎駝背情形。一般約兩歲會站走,之後駝背及髖關及外轉狀況應該在6個月內逐漸改善。由於腓骨過長,病人小腿會呈現彎曲,如果情形嚴重到無法走路,考慮開刀手術,並注意髖關節是否有緊縮現象;評估生長發育及社會互動情形;每年評估聽力、深部肌腱反射;注意是否有神經壓迫症狀;注意飲食及體重,避免過重增加骨頭的負擔。
本文作者【兒童醫學部】
本文由【台北榮民總醫院】提供

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