罕見疾病-多條顱縫早閉症 醫籲:及早擴張腦容量 把握大腦黃金成長期

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報導/黃慧玫 圖片設計/Darren 諮詢專家&圖片提供/林口長庚紀念醫院整形外科主治醫師 盧亭辰 

吳小妹罹患罕見的「多條顱縫早閉症」,造成頭型寬扁。由於吳小妹的媽媽是發展遲緩兒童基金會的社工,長期面對各式各樣的遲緩兒,也接收了許多醫療新知,因此,帶吳小妹就醫治療。

在吳小妹10個月大時,林口長庚醫院整形外科盧亭辰醫師就利用頭顱擴張牽引器將其頭骨擴張開來。目前,吳小妹1歲了,頭型變得圓圓的,也沒有錯失大腦的黃金成長期,讓媽媽心中的重擔放下不少。

「顱縫早閉症」發生的原因不明,在亞洲的發生率約3/10000,在台灣1年大概有20~30個寶寶罹患;而「多條顱縫早閉症」更是罕見,佔所有顱縫早閉症約20%,部分是因為基因突變造成。

盧亭辰解釋,人類頭骨上的顱縫分為:前額顱縫、冠狀顱縫、矢狀顱縫及人字顱縫。其中,前額顱縫約在出生後7至8個月癒合,其他顱縫都要到成年之後才會癒合,如果任一顱縫提前癒合就稱為「顱縫早閉症」,多個顱縫提前癒合就稱為「多條顱縫早閉症」。

罹患顱縫早閉或多條顱縫早閉,一般能從寶寶外觀就可看出,但須由電腦斷層影像學檢查才能確診。盧亭辰表示,由於寶寶還未發育完成,多數的多條顱縫早閉症會造成寶寶眉骨凹陷、頭顱寬扁、頭頂較高,像卡通辛普森家庭裡成員的頭型。

除了頭型異常之外,更讓人擔心的是,寶寶會因為頭骨無法正常生長擴大,而影響腦部發育,甚至有可能造成水腦症、小腦脫垂,也可能因為眼框骨過窄造成眼球突出,或者是臉部發育不良而造成呼吸道狹窄,出現睡眠呼吸中止症。

大家熟知的罕病像是克魯松氏(Crouzon氏)症、愛伯特氏(Apert氏)症,Pfeiffer氏症候群都是屬於這類型的多條顱縫早閉疾病。

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盧亭辰表示,多條顱縫早閉症的治療目標,就是將腦部的頭骨擴張開來,讓腦部可以正常發育。但此類患者往往腦壓較高、頭骨較薄,使得早期擴張頭顱的難度較高,因此,通常不會在病患1歲前就進行頭骨擴張手術。

近幾年來,則較常使用「頭顱擴張牽引器」做為治療方式。他解釋,長庚神經外科擴張實境實驗室的工程師,在手術前會先將牽引器的方向在電腦上做模擬,確定符合預期,避免頭骨擴張的方向不如預期而導致效果不彰。之後,醫師再植入「頭顱擴張牽引器」,藉著每天慢慢地旋轉,讓頭骨慢慢生長。

手術仍須將頭顱骨鋸開,所以傷口跟傳統手術的傷口一樣,差別是,不需重組拼湊,可以縮短手術時間、範圍較小、失血量較少、風險較低,也不受頭骨較薄的限制,在寶寶6個月到1歲之間就可以進行,且能有效把頭骨擴張。

「頭顱擴張牽引器」在歐美及亞洲先進國家已使用多年,其成效被大受肯定。

一般來說,經由擴張牽引後,約可生成2~2.5公分的骨頭在鋸開的縫隙內,後顱部擴張後的容量會比做前額擴張的容量多30%,而且藉由慢慢拉撐,也不會有頭皮不夠擴張的問題。缺點是,需在植入後幾個月取出,以及牽引器故障問題造成手術失敗的風險。

此外,牽引器費用較高,並非每個家庭都能承擔。此次,林口長庚醫院使用醫院公益基金加上羅慧夫基金會的資助,讓吳小妹順利在1歲前就接受頭顱牽引器治療,搶救了大腦的發育黃金期,也讓頭型接近正常。半年後,吳小妹需再進行前額塑型手術,才完成全頭顱骨的治療。

盧亭辰鼓勵所有有顱縫早閉或多條顱縫早閉寶寶的家長,不要沮喪或放棄治療,因為經過積極治療後的寶寶,還是可以和一般孩子一樣,有個快樂的童年和可期待的人生。

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