Q:進行性肌肉萎縮症(肌失養症)的認識

A:

杜顯型或貝克型進行性肌肉萎縮症是所有進行性肌肉萎縮症中最常見的一種,同時是進行較快的疾患,由於它是一種性聯隱性遺傳,因此大部份只有男孩罹患此症,而女孩子通常不發病但會帶有缺損的基因。

一般發病的過程可簡述如下:男孩出生後大致正常發育,直至二至三歲左右,父母察覺小孩在走路、跑步或上下樓梯時與其它正常小孩不同,會經常性的跌倒,這種症狀會隨著年齡增長更加明顯,且程度愈加嚴重,由於骨盆肢端肌肉先受影響,因此走路像鴨子或鵝走路的樣子,左右搖擺,甚至由於腰部脊椎旁肌肉也受影響,造成病人脊椎前後彎曲,因此走路時小腹往前凸。

在日常生活中,父母也可以觀察到小孩蹲下去拿東西或蹲坐廁所時無力起坐,必須依賴附近的支撐物協助,另外一個較明顯的現象,即是病患的後小腿肌會因纖維化及脂肪化而呈現假性肥大即功能差的肥大現象。對於尚未致病的男孩,有一種輕便的檢查可以提早測出男孩是否也將致病,那就是檢查者以手心壓住受測者的額頭,令孩童用力向前縮頭動作,目的在測驗其頸部收縮肌肉群,若孩童是初期症狀,將出現力量減弱的跡象,由於這群肌肉是最早致病的肌群。

倘若病程繼續進展,其上肢的近端群肌肉也會波及,那時病童將出現舉手拿高物或梳頭髮的困難。由於病程的進展非良性,因此肌肉受損的程度會越加嚴重,致使病童肢肢體無法支撐自己的體重,進而造成各關節壓迫性變形,必須靠肢架輔助或輪椅代步,甚至癱瘓在床上。

最後往往因呼吸肌群或心臟肌肉受波及,致使病童因呼吸困難或心臟停止跳動,提早結束年輕的生命。而貝克型進行性肌肉萎縮症,其發病年齡較晚,且臨床症狀較輕,大致病人無其它併發症,可以終老一生。


資料來源:
李正淳(臺中 中國醫藥學院神經內科)
陳順勝(高雄 高雄醫學院神經內科)

2007-01-24 14:02:23

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