患者信息: 36歲

  • 我21週時找張東曜醫生做高層次超音波,

    寶寶的頭及身体大小都正常,羊水量正常, 但上、下臂及小腿皆小於正常週數寶寶,

    數據如下:

    上臂Humerus 2.68cm( 正常值2.97-4.05cm)

    下臂Ulna2.57cm(2.87-3.79cm)

    下臂Radias 2.27cm( 2.60-3.32cm)

    大腿Femur2.94 cm

    小腿Tibia2.46cm(2.79-3.59cm)

    小腿Fibula 2.33cm( 2.72-3.77cm)

    且右側子宮動脈血流阻力(PI):2.83,notch(-)

    且左側子宮動脈血流阻力(PI):2.95,notch(-)

    當時, 張東曜醫生懷疑是二種可能1:生長遲緩2:侏儒症



    我拿回此報告給李木生婦產科的林育弘醫生, 林醫生要我做羊膜穿刺。 一週多後,報告結果出爐:正常46XY。但在24週產檢時,林醫生告知羊膜穿刺是針對染色體異常做檢查,並無法檢驗出是否是侏儒症,於是寫轉診單, 要我找台大遺傳基因門診蘇怡寧醫生。



    蘇醫生幫我照超音波時表示, 寶寶手、腳骨小於正常寶寶二週, 但頭及身體大小皆正常。並表示手腳骨短的原因很多,若要查原因, 再抽羊水或臍帶血, 做軟骨不全(侏儒症)(NT5,000多)以及微缺失的檢查(NT15,000多),總計20,000多元。



    我的疑問是:

    1.光憑上、下手臂及小腿小於正常寶寶2週, 就懷欵是侏儒症是有根據的嗎? 以我的情形,有必要去做軟骨不全的檢驗嗎? 侏儒症在產檢時,是否有其他明顯的症狀呢?

    2.是否有寶寶每週的上臂、下臂及大、小腿的參考數據? 讓我們在產檢時可以追蹤寶寶是否有生長遲緩的問題?

    3. 我的右/左側子宮動脈血流阻力成負數, 張東曜醫生表示異常, 但台大蘇怡寧醫生表示,很多人都是異常而無會理會,請問, 子宮動脈血流阻力成負數所以造成的影嚮為何? 有何改善方式?

    4. 網站上有媽媽表示, 寶寶27週起, 大腿骨就沒有在成長,但手頭與身體都正常的長大,醫生表示是「等差生長模式」,就是頭與身體會先長好(吸營養),而骨骼會再最後幾週快速的成長,這樣的說法是有根據的嗎?

    請問"生長遲緩" 或 侏儒症的問題?

    2009-06-17 09:39:09

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