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讓缺陷的生命,不再遺憾∼別放棄對罕見疾病知的權利!

如果家理有罕見疾病患者,終身與病搏鬥的辛苦,是所有罕見疾病患者與家屬共同的傷痛。擁有一個健康寶寶是何等的幸福,雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾。但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。

●未罹患罕見疾病者
敞開心胸認識罕見疾病,給予患者多一些關懷與尊重。

●已罹換患罕見疾病者
正確認識自身疾病的成因,把握治療契機。

●準備孕育下一代的準父母

(一)無家族病史者
配合產者檢查,但仍有3%的機率產出缺陷兒,其中又有0.5∼1%可能患有罕見疾病這是生兒育女無可避免的風險。

(二)有家族病史者
做產前遺傳檢查諮詢及生化遺傳檢驗,以獲得充份之資訊,決定是否生育,若選擇懷孕,可於懷孕初期追蹤胎兒的遺傳狀況,若此胎罹患遺傳疾病,則應尋求專業諮詢,以評估自身狀況與未來照護能力,決定是否生下胎兒。

每個小生命都是獨特且彌足珍貴的,在遺傳醫學日新月異下,即使有小小的缺憾,若能及早發現。便可把握契機進行早期療育,對生命的堅持,無悔的付出,才是為人父母至愛的表現。

《醫學小百科》罕見疾病常見QA

Q:什麼是罕見疾病?

A:
簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知
  的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症(玻璃
  娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、脊髓性小腦萎縮症(企鵝家族)…
  …等,這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,更
  有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

Q:做新生兒篩檢就夠了嗎?

A:
「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法,以及發生率較高的
  先天疾病,進行全面性的初步篩檢。目前的新生兒篩檢項目一般包
  括:先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺
  酸尿症等五種疾病。

  現在,您還可以選擇「二代新生兒篩檢」,應用先進儀器
  「Tandem Mass 串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、
  脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。

Q:罕見疾病可以預防嗎?

A:
及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性,
  是你我都能作得到的!建議您採取罕見疾病的三道防治措施──
  一、結婚或懷孕前的健康檢查。
  二、針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦
    ,在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。
  三、新生兒餵奶滿24小時後,進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢
    。

Q:誰可能得到罕見疾病?

A:
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。事實上,罕
  見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。
  人體約有三萬五千個基因,如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱
  性致病基因,或是某一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,
  下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

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