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避免遺傳疾病中止妊娠的痛苦

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林口長庚醫院運用胚胎基因篩檢,十年有成


結婚生子,可說是人一生中最重要的大事,然而有些人卻因為罹患先天遺傳疾病,不敢或不能順利產子,不過「胚胎著床前遺傳診斷」 (Preimplantation genetic diagnosis, PGD)技術的出現,改寫這些罕病家庭的命運。「胚胎著床前遺傳診斷」是一種懷孕前遺傳診斷技術,它用於試管嬰兒療程,藉由胚胎切片和遺傳診斷,篩選有染色體或基因異常的胚胎,進而增加健康胚胎著床率,減少自發性流產和染色體異常的發生,簡單來說,就是可以避免產下患有遺傳疾病的後代!



8月3日晚間,台北一對海洋性貧血帶因者的張姓夫妻,順利生下兩名健康女嬰,他們曾因孕有重度海洋性貧血胎兒一度流產,在遍尋國內各大醫學中心之後,終於成功地透過林口長庚醫院生殖中心陳俊凱醫師和「胚胎著床前基因診斷」的協助,成功生下雙胞胎女嬰。張太太基於自身經驗,鼓勵遺傳性疾病的帶因者和家庭,採用胚胎著床前遺傳診斷(PGD),張太太說,「就像是給遺傳性疾病家庭的救生筏,不用再擔心孩子是重症,必須終止妊娠,讓整個過程都很安心」。



像張姓夫妻一樣的情況的人不在少數,台灣約有5-8%是海洋性貧血的帶因者。掌管紅血球血色素的數個基因分布在染色體 16與染色體 11上面,海洋性貧血是血色素基因出了問題,主要是甲型與乙型,每個人的遺傳物質一半來自父親,一半來自母親,如果只是遺傳到單方面,只表現出輕型貧血。
當一對夫婦倆人同時帶有同型的海洋性貧血基因,下一代有1/2的機會帶有輕型海洋性貧血,有1/4的機會帶有重型海洋性貧血。如果胎兒遺傳到重型甲型海洋性貧血是不太可能存活的。大多數這樣的夫婦,只能反覆懷孕,羊水檢查,期待被迫流產的夢靨不要發生在他們身上。



1992年,英國發表世界第一例經胚胎著床前遺傳診斷成功懷孕生產的個案。林口長庚醫院生殖醫學中心在宋永魁副院長帶領下,由陳俊凱醫師建立技術平台,於1999年開始臨床服務,並曾經在2003年發表利用「胚胎著床前染色體診斷」技術,篩檢染色體異常,成功使一位習慣性流產六次的婦女懷孕。今年陳俊凱醫師又透過「胚胎著床前基因診斷」(PGD),使海洋性貧血帶因者夫婦成功產下雙胞胎女嬰,締造一項生殖醫學界的新紀錄。這也象徵台灣的生殖醫學史,向前躍進一大步,將胚胎遺傳診斷的技術由染色體推向至單一基因,準確度不亞於其它產前診斷技術。


本文作者:林口長庚醫院婦產部 陳俊凱醫師
最後編修時間: 2019-05-21 03:58:12.0

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