四肢疼痛誤認關節炎? 心室肥大錯判心臟病?

歷經兩次天人永隔 才知家族同患罕病「法布瑞氏症」 10年確診路漫長！

病友「三懼」外界難懂的苦 共組協會盼各界瞭解疾病、病友相互扶持！

「每當天氣一變熱，我的腳底、手指就像是被放到鐵板燒上面一樣，那股刺痛、灼熱感讓我完全沒辦法上課、走路，但老師、同學都沒辦法理解…」

「醫生說我的左心室是一般正常人的1.5~2倍大，但是卻找不出原因…」

「我爸爸、奶奶都相繼因為這個病過世，一直到10幾年後，我們才終於知道，這叫做『法布瑞氏症』…」

罹患罕見疾病「法布瑞氏症」的患者和家屬齊聚一堂，舉辦病友會成立大會，指出由於法布瑞氏症的症狀變化多端、外界對其瞭解尚淺，使得台灣長期缺乏支援體系，讓患者和家屬壟罩在「三懼」陰影底下！病友盼凝聚各界力量，呼籲社會正視其處境、給予公平待遇，並提醒大眾若有上述症狀可能是法布瑞氏症，應及早治療控制病情！

關節炎？心臟病？腎臟病? 法布瑞氏症症狀難辨病友平均花10年才確診！

病友戲稱「象心症」 醫：多數患者演變心室肥大問題 可達常人2~3倍 心肌梗塞猝死大有人在！

台北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任 牛道明醫師表示，法布瑞氏症是一種罕見遺傳疾病，因製造α-半乳糖苷酵素(α-Galactosidase)的基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，這些醣脂質會堆積在全身許多細胞內的溶小體中，造成包括腎臟、心臟、腦部、神經與眼部等各種器官的傷害，嚴重恐威脅生命，最常見的是因心臟病變而猝死。

牛道明醫師指出，典型法布瑞氏症患者的症狀牽涉多種器官，症狀也隨著年紀越大而越複雜。最早是神經疼痛的症狀，患者在學齡期出現運動時、甚至天氣變化時，四肢即出現如針扎酷刑般的疼痛，因此許多患者只能被迫放棄自身興趣或運動習慣。甚至有病患成年後，因發病造成暫時性失能而必須放棄工作。隨著年紀增長，病患的器官開始受損，例如腎臟、心臟等，此時就會出現這些器官受損的症狀，甚至引發腦中風危機。

然而，部份法布瑞氏症患者並不會有上述明顯疼痛症狀，僅有心臟肥大或高血壓的症狀，因此往往被誤以為一般的心臟疾病來治療，導致無法對症下藥而造成身體不可逆的損害，被診斷出來時，心臟已過度肥大甚至出現心臟纖維化等現象，即為「法布瑞氏症」，導致患者長期處於心肌梗塞或心律不整而猝死的風險下，因此及早發現、及早治療極為重要。

由於法布瑞氏症症狀多樣難辨，許多患者經歷不停的轉診、治療，都未能找出病因、有效治療。根據法布瑞氏症病友訪談結果發現，病友的求醫之路坎坷，心臟內科、腎臟科、家醫科、風濕免疫科都有人看，但往往因症狀與其他疾病雷同而難以確診甚至誤診。統計發現，有6成病友在出現症狀後，經過10年以上才被確診，這些病友可能從學齡期就開始出現手腳肢端疼痛灼熱、腹痛與拉肚子、以及排汗能力差等現象，30歲左右開始出現蛋白尿、腎功能不全或心室肥大的現象，但在未能確診的情況下，患者只能在忍受不明疼痛、生活不便中渡過，甚至三十幾歲就開始洗腎，病友因此錯失治療機會而失去性命大有人在！

從小學就出現四肢末端疼痛症狀的法布瑞氏症病友尹老師表示，幼年發病時的疼痛導致她無法像一般人般運動、奔跑，甚至行走都有困難，卻因此被老師誤會是偷懶不想上體育課，讓她深受委屈；長大後一度懷疑自己是營養不良，而白白打了六年營養針卻未見改善！而中年後出現胸痛、胸悶及心律不整的症狀，也被誤認為心臟病，差點因此延誤治療，造成致命危險！

病友心聲「三懼」 高遺傳機率更讓家庭陷入龐大心理壓力

聯手催生病友會！ 盼病友家庭相互扶持醫療支持體系更健全

由於對疾病的不理解和生活上的種種不便，造成患者和家屬心中莫大的陰影。根據調查指出病友有「三懼」心聲︰

1.            7成病友懼怕異樣眼光，不願主動告知病情，尋求外界協助；

2.            逾8成病友懼怕因發病時的疾病疼痛導致雇主質疑工作能力、以及外界過度給予特殊待遇，造成自身心理極大壓力；

3.            面對遺傳疾病威脅，多數病友及家屬憂心疾病遺傳給孩子，懼怕下一代像自己一樣因疾病疼痛阻礙求學、求職、人際關係的發展。

小文(化名)的父親於10多年前開始出現四肢末端疼痛的症狀，卻遲遲找不出病因，最後甚至無法行走或上家中樓梯，病情終無法控制而遺憾過世。後來小文在為剛出身的寶寶作新生兒篩檢時，意外發現家族帶有法布瑞氏症基因，這才瞭解了折磨父親多年的原是法布瑞氏症！而小文的奶奶、叔叔也證實患有法布瑞氏症，奶奶更因太晚確診，無法獲得有效治療而心肌梗塞而辭世。家族下一代也有多人被確認帶此基因，讓小文整個家族儼然蒙上一層陰影！

正是由於面對這個罕見疾病法布瑞氏症，不管病友還是家屬，心中都還有許多的未知數，對抗疾病的孤單和無助催生了「台灣法布瑞氏症病友協會」，理事長尹老師表示，希望隨著病友會成立，提供病友家族間交流分享的支援網絡，也期盼讓外界更加瞭解法布瑞氏症，不僅讓病友及家屬有個溫暖支持的大家庭，也讓整體醫療支援體系更加完整。

罕見疾病基金會創辦人暨現任董事，也是台灣弱勢病患權益促進會理事長陳莉茵女士表示，多年來持續關心罕病大家庭之運作，此次看著法布瑞氏症病友們從相識到逐漸凝聚，並即將成立協會，也感到溫暖，現場代表罕見疾病基金會，捐贈台灣法布瑞氏症病友協會10萬元運作經費，希望能有好的開始。此外，也呼籲社會大眾皆能熱心募捐，以幫助病友們成長茁壯!

新生兒篩檢 提早確認下一代健康；酵素替代療法 有效減緩併發症

醫師呼籲：及早發現、及早治療 有效控制病情 改善生活品質 

牛道明醫師指出，法布瑞氏症造成患者生活困擾和極大不便，且對於整個患病家族都帶來龐大壓力，未有效控制的話，病情不可逆的惡化更可能威脅性命！然而目前已有治療方式，可有效控制病情！牛道明醫師說明，法布瑞氏症目前都可以透過兩週一次的酵素替代療法，搭配症狀治療來改善病況，因此呼籲患者，若能及早確診、及早接受治療，可望有效減緩疾病的惡化。此外，為降低疾病遺傳威脅性，法布瑞氏症現已可藉由酵素活性檢測和基因分析來確診，尤其目前已有新生兒篩檢的技術，可藉由測定寶寶血液中α-Gal A酵素活性，及早診斷出是否罹患法布瑞氏症，更可幫助家族及早發現疾病、定期追蹤，於適當時機接受治療。

法布瑞氏症 病友與家屬認知調查報告