字體大小:

神經纖維瘤治療曙光,口服藥物帶來新希望

作者/KingNet國家網路醫藥 編輯部


神經纖維瘤是一種因遺傳或自體基因變異而造成的先天基因性疾病,其表現是在神經周圍組織上長出多發性的良性腫瘤,醫學上主要分成三大型:神經纖維瘤症候群第一型、神經纖維瘤症候群第二型、神經鞘瘤(又稱為許旺氏細胞瘤),其中以第一型最為常見。

皮膚上出現「色素斑(咖啡牛奶斑)」是神經纖維瘤症候群第一型常見的臨床症狀。一般人身上也可能出現色素斑,但通常出現在陽光曝曬得到的部位,而神經纖維瘤患者的色素斑則可能出現在腋下、鼠蹊部等其他部位。另一個常見的症狀為「神經纖維腫瘤」。這種腫瘤不僅可能長在外觀,也可能在體內長成大片腫瘤,壓迫內臟器官。由於腫瘤體積巨大且可能生長於全身各處,將導致毀容、疼痛、運動功能障礙、骨骼畸形,或其他嚴重併發症,如視力受損、影響膀胱或腸道功能,甚至壓迫氣管、大血管,引發致命性的心肺損害。台大醫院小兒神經科醫師范碧娟強調,及早診斷與治療至關重要,由於在15歲前兒童與青少年時期叢狀神經纖維瘤增長最快,若沒有接受適切的治療,將難以有效控制病情,一旦轉變成惡性腫瘤,癌變後五年存活率僅3-5成。


逾半數患者無法手術陷治療僵局 新型口服標靶藥物開拓治療新希望


林口長庚紀念醫院兒童神經內科周怡君醫師指出,手術為目前的主要治療叢狀神經纖維瘤的方式,但仍存在侷限。首先是手術無法根治腫瘤,術後容易再發;再者,手術切除也要面臨植皮、重建等問題,且手術有其風險或可能造成嚴重失能,因此必須依病患各自情況來評估手術的適用性。然而,逾半數患者是無法手術的,原因在於腫瘤會包裹住或緊鄰重要器官、具侵襲性,或高度血管分布,因此難以確保在不導致嚴重失能的狀況下完全切除腫瘤。對於無法手術的患者,過往僅能依靠監控病情進展和支持性治療,如給予止痛藥或抗憂鬱藥、物理治療等。


值得慶幸的是,現有新型口服標靶MEK抑制劑用於治療3歲以上,合併有症狀且無法手術切除的叢狀神經纖維瘤兒少患者,可精準阻斷突變基因降低細胞複製增生,有效縮小腫瘤體積,延緩疾病進展達到穩定控制病情。根據臨床試驗結果顯示,患者3年無腫瘤體積增加率高達84%,疼痛強度平均降低2.14分,運動功能障礙得到有效改善,並顯著提升患者與照顧者的生活品質!


整合醫療資源 學會病團攜手共創友善醫療照護環境


為了幫助病友獲得及早診斷與治療的機會,台灣小兒神經醫學會攜手陽光社會福利基金會、台灣神經纖維瘤協會,推出神經纖維瘤友善就醫地圖,依地區列出具診斷與治療經驗的醫學中心與區域醫院,並標註病友團體的諮詢管道,結合醫療、社福照護端資源,幫助家長們及早察覺若家中孩童出現疾病相關症狀時,能前往小兒神經/兒童神經科尋求醫療協助,及時獲得適切的醫療照護。


▶️免費線上諮詢


陽光社會福利基金會執行長舒靜嫻提到,叢狀神經纖維瘤對患者身心健康和日常生活帶來嚴重挑戰。特別是兒少病友,處於叢狀神經纖維瘤快速增長的時期,面臨疾病導致的疼痛、外觀變化、認知學習障礙、語言障礙、運動功能障礙等,而影響社交人際關係,甚至可能在求學期間遭遇歧視霸凌,引起憂鬱、焦慮問題,長期負面的心理狀況也可能加劇病情惡化,使患者陷入生理、心理交互影響的惡性循環,而這個身心靈的沉重負擔會從幼年一路跟隨患者,可以想見患者無論是在日常生活或是職場工作的辛苦。目前無法手術的叢狀神經纖維瘤兒少患者,僅能透過恩慈療法接受新型口服標靶藥物治療,期盼未來新藥可早日納入健保給付,嘉惠更多叢狀神經纖維瘤家庭,也讓已在用藥的病友未來可銜接上健保用藥,避免陷入斷藥困境。


參考資料:

  • Blakeley J and Plotkin S. Neuro-Oncology 2016;18:624-638. Friedrich R et al. World Journal of Surgical Oncology 2005;3:1-6. Dogra B and Rana K. Indian Dermatol Online J 2013;4:195-198.

延伸閱讀

穴位舒緩

立即訂閱我們的電子報

掌握最新健康消息!