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成骨不全症(玻璃娃娃)之現況與治療

林口長庚兒童醫院九週年院慶暨學術研討會

林口長庚兒童醫院由兒童內科部醫學遺傳科,與罕見疾病基金會聯合籌
劃的「兒童醫院九週年院慶學術研討會」,將於91年3月30日於林
口長庚兒童醫院k棟12樓會議廳揭幕,主題為「成骨不全症─玻璃娃
娃之現況與治療」。衛生署國民健康局翁瑞亨局長代表李明亮署長蒞會
致詞,並演講目前政府對罕見疾病防治的對策。

本次研討會由長庚兒童醫院林奏延院長主持,邀請中研院生物醫學研究
所陳垣崇所長與會演講。陳所長是全世界肝醣儲積症之權威,目前除在
中研院主持人類基因體研究外,他所主導之龐貝氏症孤兒藥研發,目前
已進入最後之人體試驗階段,將為患童一大福音。他將演說「由基因組
醫學邁向臨床應用─龐貝氏症治療之挑戰」。

長庚兒童醫院則由醫學遺傳科侯家瑋醫師與林如立醫師分別演說「成骨
不全症〈玻璃娃娃〉之成因與研究」以及「週期性注射Aredia R治療成
骨不全症之臨床療效評估」。此外,長庚兒童醫院兒童骨科李宗料醫師
也將介紹成骨不全症之外科治療。

骨骼之主成分為膠原纖維第一型及鈣、磷等礦物質。膠原纖維第一型病
變時,即產生成骨不全症,是造成骨骼脆弱易斷之顯性遺傳疾病,預估
台灣人口約有兩千人以上罹患此病。依其臨床表徵之嚴重度可分為四型
,第二型最為嚴重,幾乎初生後即死亡,然後為第三型、第四型。第一
型症狀最輕,有藍鞏膜,通常青春期之後即不再骨折,但易導致身材矮
小,且至青春期或成年後常有傳導性聽力障礙。第三型則自初生後便骨
折、變形,身材矮小。有部分第三型為隱性遺傳。第四型至成人藍鞏膜
幾乎完全消失,且其骨折、變形之症狀較第三型為輕。成骨不全症以往
一直為人忽視,因為無藥可醫。頂多在其骨折時,予以外科固定治療。
這些患者需長期忍受行動不便,摔倒便骨折,輕撞則骨裂疼痛,一生中
無時無刻不處於斷骨之威脅。

近兩年中,長庚兒童醫院共有十五位成骨不全症(玻璃娃娃)接受雙磷
酸鹽治療,最大的改變為骨密度之增加,骨折次數減少,骨頭疼痛減少
,而使病患的生活品質獲得改善。在這期間,有七位也接受彎曲長骨之
矯正手術。接受治療之玻璃娃娃中,有一位從前日常生活只能躺著,目
前可以坐著讀書、遊戲。有四位從只能坐在輪椅上,轉變成可以自行站
著,甚至行走。

會中多位玻璃娃娃將現身說法,展現他們接受治療後之結果。在長庚兒
童醫院內、外科團隊通力合作、悉心治療之下,使他們的骨折、疼痛減
少,活動力大增,人生有了新的希望。

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