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認識罕見基因缺陷「吉特曼症候群」

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病童(王小妹)一歲十個月時因急性腸胃炎,來醫院就診。病童當時持續嘔吐、腹瀉與全身無力,收治住院治療後發現病童的鉀離子濃度過低,僅有1.9 mmol/L,正常人的鉀離子濃度為3.5-5.3 mmol/L。鉀離子過低會造成肌肉疼痛、無力、心律不整等症狀,嚴重者甚至會死亡。住院後立刻給予病童由靜脈補充鉀離子,病童在症狀改善後,即出院返家。






只是急性腸胃炎嗎?






急性腸胃炎造成鉀離子濃度偏低是一個常見的問題,但病童恢復後,於回診時檢驗鉀離子濃度僅有2.6 mmol/L,這是一個不尋常的現象,經過多次的分析,確定病童鉀離子偏低的原因是從腎臟流失,但為什麼從腎臟流失仍不清楚。






四個女兒有三個同症狀






在一次與病童母親的談話裡,提到她的第三個女兒幾年前在其他醫院就醫時,也發現有鉀離子濃度偏低的現象,但並未追查原因,幾個女兒也都有肌肉無力、容易倦怠等症狀。這給我們一個很好的線索,病童鉀離子濃度偏低可能與遺傳疾病有關。於是我們檢驗病童全家的鉀離子濃度,發現四個女兒中,三個女兒的鉀離子濃度均偏低,大女兒為2.2 mmol/L,三女兒為2.1mmol/L,但是父母的鉀離子濃度均正常,至此已經確定這是遺傳性疾病,且是隱性遺傳。但這是哪一種遺傳性疾病?再次分析病童的數據發現,病童合併低尿鈣的問題,我們懷疑病童罹患罕見的「吉特曼症候群」( Gitelman syndrome),這需要基因檢查的證實。






找到了,是基因突變






我們與「慧智基因」合作,在吉特曼症候群的致病基因SLC12A3,找到了病童的基因突變點,病童的兩個基因皆發生突變,一個突變點來自父親,一個來自母親,三個女兒的基因突變皆一致,最後確定病童罹患罕見的吉特曼症候群。病童目前給予非固醇類消炎止痛藥與鉀片治療,鉀離子濃度已上升至3.0-3.5 mmol/L,症狀較之前改善。






吉特曼症候群:鉀離子不斷被排出






吉特曼症候群為美國Dr. Gitelman在1966年提出,臨床表現為肌肉疼痛、無力與倦怠,有些病童合併生長遲緩,生化特徵為低血鉀、低尿鈣與低血鎂。主要因為SLC12A3基因發生突變,導致腎臟遠曲小管的鈉氯離子運輸蛋白發生障礙,結果使得鉀離子不斷地被排出,造成低血鉀。疾病發生率約1/40,000,估計台灣有500至600名患者,民眾若有上述症狀且合併低血鉀,目前仍找不到原因者,必須將此疾病列入考慮。治療方式為使用非固醇類消炎止痛藥、保鉀利尿劑、鉀片以維持鉀離子濃度。



本文作者:亞東醫院小兒部 高銓宏醫師
最後編修時間: 2019-05-26 09:41:53.0

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