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基因檢測的名偵探柯南 撥開「遺傳諮詢師」謎樣面紗

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基因檢測的名偵探柯南 撥開「遺傳諮詢師」謎樣面紗


報導/黃慧玫 圖片設計/Anita 諮詢專家/慧智基因遺傳諮詢師 方美雅、慧智基因遺傳諮詢師 歐承眇



剛落幕的醫療科技展顯示,強調精準醫學、精準醫療的時代,「基因檢測」為現今的醫療趨勢。但基因檢測項目五花八門,檢測報告過於艱澀難懂,因此,「遺傳諮詢師」應運而生。

基因檢測對於疾病重要性


在台灣,遺傳諮詢的起源是從1985年推行「優生保健法」,所開始進行的「家庭計劃」,其中,已包含了遺傳諮詢觀念。這時,多專注於產前及產後的診斷,試著預防先天性罕見疾病,或為孩子出生後治療做準備。


隨著基因定序技術的進步,及遺傳學科技的提升,基因檢測不但能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估罹病風險,更是醫師為許多患者選擇治療與用藥的重要根據。


遺傳諮詢師搭起醫病溝通橋樑


然而,基因檢測的項目五花八門,報告數據艱澀難讀,更甚健檢報告,一般人不易理解,必須依靠「遺傳諮詢師」,擔任醫師與病人的溝通橋樑,從各種角度協助雙方了解檢測的整個過程,帶你抽絲剝繭了解遺傳醫學。


遺傳諮詢師可以在基因檢測各階段提供「一條龍」式的服務,從初期提供基因檢測項目諮詢;中期的檢測步驟說明;到後期的檢測報告解說,遺傳諮詢師都能給予完整建議。因此,真正良好的基因檢測,應該是要搭配有「遺傳諮詢師」的協助,才能算是完整的基因檢測。


遺傳諮詢師也是心靈導師


如果報告結果顯示異常,遺傳諮詢師也會對個案說明可能產生的影響,並且提供相關社會福利資源。慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,我們發現在基因檢測的過程中,患者其實很需要關懷與心靈上支持,如等待報告結果的不確定感,以及面對初次確診症狀時的慌張,都是很大的壓力。


慧智基因遺傳諮詢師歐承眇指出,遺傳諮詢師同時擁有醫學遺傳學與心理學兩大專業訓練,不僅可以做為檢測機構與醫師間的溝通窗口,更是醫師與民眾間的橋樑,也能幫助民眾做好恐慌管理;若檢測結果異常,也能即時協助導入診間就醫。


方美雅分享,臨床上也常遇到欲檢測者對於檢測項目,或是檢測廠商的選擇障礙。以最多人詢問的產前檢測為例,就有母血唐氏症篩檢、非侵入性產前染色體篩檢、羊水染色體、羊水晶片檢測等多種項目,遺傳諮詢師會詳細說明各種檢測項目的流程、所需時間及侷限性,讓其了解檢測內容後再進行選擇。


如何成為「遺傳諮詢師」


想要成為遺傳諮詢師,首先必須具備遺傳、生物醫學、諮商及心理等專業知識,還要從事遺傳諮詢工作兩年以上,並擁有臨床及實驗室實習經驗,從產前諮詢到癌症遺傳篩檢樣樣精通,才能進行資格認證考試。


在如此嚴苛的條件下,目前通過認證的遺傳諮詢師全台僅百餘人,堅強的軟實力,讓他們成為基因檢測產業當中的稀有人才。



最後編修時間: 2019-12-13 15:03:48.0

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