母親心中的痛「18三染色體症」遺傳基因怎麼會亂碼？

在家人高度期盼下，懷了我生命中第一個小孩，卻也在四個月的短暫喜悅後，情非得已剝奪了原屬於她的新生命。

醫師在我懷孕十二週時，診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○•九公分、發育遲緩、心臟缺損，在種種不健康的衝擊下，我接受了醫師的建議做羊膜穿刺，以瞭解寶寶的整個發育是否正常。等報告出來後，醫師告訴我，我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」，經過醫師專業的解說後，在悲慟之際，我和先生決定做胎兒引產手術。為了對此症候群有更進一步的瞭解，我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗，並且於出院後諮詢了遺傳學醫師，解除心中疑惑，醫師也和我分享一些實例。現在我對寶寶不再感到自責，並且有一番新的體認。(顏女士)

18三染色體症又稱為愛德華氏症，發生率約為八千分之一，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中，只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，百分之九十在一年內死亡。由於預後極差，基於優生保健及保護母親的理由，只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。

然而面對這重大疾病，母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演？是否有早期診斷的方法？首先如果父母無染色體的異常，如平衡轉位的情形出現，一般再發生的機率僅約百分之○•五五，其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷，此外其後頸部透明帶會有增厚的現象，懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常，應安排羊膜穿刺，進行細胞染色體培養檢查。本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。此外，後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常，是極為重要的檢查方式。在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。

由於愛德華氏症候群的預後極為不好，且為無法治療之疾病，因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇，所幸其早期診斷方式頗為完善，以及其低再發率。只要保持樂觀、愉快的心情，相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。僅向偉大的母親致意。(遺傳諮詢中心 婦產部 詹德富主治醫師)

本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(92年1月)

三染色體醫學小百科

當生殖細胞行減數分裂時，如果發生某個染色體不分離（non-disjunction）現象時，便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕之後就成為染色體數目多了或少了的胚胎及未來畸形的小生命，常見的有：三染色體21症（唐氏症）、三染色體18症（艾德華氏症）、三染色體13症（巴陶氏症）及單染色體ｘ症（透納氏症）等。