準媽莫恐慌！羊水穿刺可測出「唐氏症」的機率有多大？

文�台北長庚醫院婦產科　劉瑞德醫師

唐氏症的發生率隨著母親年紀的增加而增高，所以衛生署推行三十四歲以上的孕婦應接受羊水穿刺檢查，以檢查出唐氏症胎兒。但是因絕大部分都是年紀三十四歲以下的年輕孕婦，雖然其個別發生率較低，但事實上出生的唐氏症，百分之八十都是二十四歲以下婦女所生下來的，但是又不可能每一位孕婦都去接受羊水穿刺檢查，所以從一九八○年代開始，婦產科界就研究從甲型胎兒蛋白血清檢查到目前的血清唐氏症篩檢，來找出那個孕婦是高危險群，需要做羊水穿刺檢查來確定是否有唐氏症。

目前許多孕婦的困擾常是不能了解血清篩檢結果所代表的意義。因為血清篩檢是根據母血中甲型胎兒蛋白﹝ＡＦＰ﹞及胎盤激素﹝β─ＨＣＧ﹞的濃度和母親年齡、體重等資料，在電腦中算出唐氏症可能的「發生率」，此發生率若大於1�270，則建議做羊水穿刺檢查來「確認」，因此它的檢查結果是一個數值﹝即機率多少﹞，而非平常其他檢查是「是」或「否」的結果。

例如當一個孕婦抽血結果顯示為八百七十五分之一，並不是表示她絕不會生下唐氏症的小孩，而是她的機率較低，更不必說其他染色體異常﹝如特納氏症、愛德氏症等﹞是否可能會發生都不知道。畢竟血清篩檢只能檢查出百分之六十至七十的唐氏症胎兒，有些人即使懷了唐氏症胎兒，血清篩檢仍在正常範圍內。

另一種情況是當一個孕婦血清篩檢值高於二百七十分之一﹝此值大約是３５歲婦女生下唐氏症小孩之機率﹞，當醫師建議她做羊水穿刺檢查時，就哭得一塌糊塗，也曾有孕婦向筆者哭訴她不要做羊水檢查，她要直接把她的孩子拿掉，事實上這些所謂「高危險群孕婦」來做羊水檢查百分之九十九以上結果都是正常的，而非她們所想像的「我的胎兒是唐氏症」。

所以孕婦要了解血清篩檢所代表的意義，（１）不要有錯誤的安全感，也就是當機率低時就以為一定不會生下唐氏症小孩，尤其高齡產婦其他染色體異常機率也上升，不要只抽了血清篩檢，就認為不必做羊水穿刺檢查。（２）也不要反應過度，當唐氏症機率大於二百七十分之一，必須以羊水檢查來確認時就感到恐慌，其實百分之九十九都是正常的。

總歸一句話，血清篩檢是一種「篩檢」方法，而非一種「診斷」方法，希望孕婦們能了解其代表的意義。


原文刊載於台北長庚婦產科月刊(86年12月)