腰痠背痛不容小覷 可能是腎臟「長泡泡」

遺傳疾病「多囊腎」易在中壯年發病 輕忽將導致腎衰竭
一名50歲長期接受腹膜透析的女性,近幾個月來常常感覺肚子很脹,脹到都吃不下,經過超音波檢查,看見肝臟及腎臟長出一顆顆囊腫(俗稱水泡),佔滿整個空間,確診為罹患了「自體顯性多囊性腎臟病」。因她的狀況嚴重,醫師予以進行囊泡切開術,其腹脹症狀方得緩解;另一名40多歲任職於大學的男教授,從去年起老是頻尿且腰痠背痛,還摸到肚子有顆凸凸的東西,來院後診斷確定為多囊腎,開始積極洗腎;而且小他兩歲的弟弟,也在今年發病,成為腎友之一。

「血液透析室裡,幾乎每天每一梯次裡都可以看到兩、三個人是因為多囊腎的關係來洗腎的。國外統計,多囊腎病患佔所有透析病患的5%~10%。」台北慈濟醫院腎臟內科郭克林醫師說,多囊腎是種常見的遺傳性疾病,知道它的卻不多,患者常等發病了才曉得原來自己有這基因。

自體顯性多囊性腎臟病簡稱多囊腎,是因為基因的缺陷所導致,目前知道的為第16對染色體(PKD1)與第4對染色體(PKD2)基因變異造成。患者的腎臟會長滿大小不一的水泡,故又俗稱為「泡泡腎」。當正常的腎臟組織被異常的水泡佔據後,腎臟無法清除體內的廢物,剛開始患者會感到腰腹部脹痛和血尿,此時最易被輕忽;拖久了,即會造成腎結石、腎發炎、腎衰竭、尿毒症等,最後就必須要洗腎或換腎;最糟的狀況是水泡破裂引起感染症,死亡機率高。多囊腎的水泡也會長到肝臟和胰臟,此外,10%的病人易常合併有腦動脈瘤和增加腦中風之機率。

患有多囊腎的父母,不論是兩人或一人,下一代都約有一半的機率會被遺傳,然而患者多在三、四十歲以後才會出現症狀,且即使想抽血了解自己有無此種疾病,或是知道自己或先生有多囊腎的媽媽想在產前做寶寶的基因篩檢,也會因為台灣尚未引進此種技術而難以預防和提早治療。郭克林醫師表示,儘管如此,若父母之一有多囊性腎臟病而懷疑是否可能患病的病友,定期做尿液和腎臟超音波檢查,早點發現異常情形,就可以早點控制。

郭克林醫師指出,有多囊腎基因者發病的危險期,大多在中年以後,也就是四十歲至五十歲左右,六十多歲至七十歲的機率也很高,而年紀越輕就被診斷出患有多囊腎者,洗腎機率也比中年者高出許多。一旦知道自己為多囊腎患者,要注意血壓變化;在飲食上要採取少油、少鹽、低蛋白的方式,不要亂服用偏方或成藥;並且持續追蹤腎功能,避免惡化。

目前還沒有藥物能夠防止多囊腎的水泡生長,即使洗腎了還是會再長,是種必須長期抗戰的疾病。若家族裡有人是多囊腎病患,建議最好全家人都去醫院做追蹤檢查,如果到了四十歲都還沒跡象顯現,則幾乎能判定是沒有罹患。

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