檢驗唐氏症兒，懷孕10週即可得知

在台灣，每800名新生兒就有一位是唐氏症兒，唐氏症兒與基因突變高度相關，但隨著產婦年齡越高，生出機率也隨之提高！群智基因執行長蘇怡寧醫師表示，針對唐氏症篩檢，過往於第二孕期進行，除偵測率率低(60%)，若確認為唐氏症兒、欲終止懷孕，孕期可能已20週，恐對孕婦造成生理與心理負擔。隨著技術的進步，目前在第一孕期就能進行非侵入性胎兒染色體檢測(NIPT)，例如群智基因試驗之Harmony Prenatal Test，可早在懷孕10週就採血檢驗，準確度高達99%，且偽陽性更僅0.1%。台灣將成為全亞洲第一個引進此最新唐氏症篩檢技術的國家，相信可讓準媽咪更無後顧之憂。除了孩子辛苦，唐氏症兒家庭也有一定的負擔，因此呼籲高齡產婦及早進行篩檢，讓孕期更安心。

根據統計1，約每600~800個新生兒當中就有一個有染色體方面的異常，其中，唐氏症候群就是人類染色體第21對多了一個染色體，會造成外表以及智力的改變 1。在台灣，每800名新生兒中2，就有一位是唐氏症兒，相當於每天就有一位唐寶寶誕生！雖然每個孕婦都有可能生下唐氏症兒，但年齡越高，產出唐氏症兒的機率就越高1，例如25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1/1,350，35歲會增加到1/365，到了45歲，機率就高達1/25，是25歲孕婦的50倍！1隨著現代人晚婚、產婦高齡化，群智基因 (Phoebus Genetics)、禾馨婦產科專業母胎兒醫學中心執行長蘇怡寧醫師呼籲高齡產婦應做好孕期篩檢！ 

蘇怡寧醫師表示，過往在台灣，唐氏症的篩檢於第二孕期執行(懷孕第15~20週)2，除偵測率低(60%)1，通常等篩檢結果出來時，產婦已經懷孕20週；因胎兒在媽媽體內時間已久長、成長至300~500克重5，若需進行終止懷孕，對孕婦、家庭都是重大生理、心理負擔。近期篩檢技術提升，逐漸推廣於第一孕期(懷孕11~13週)就進行篩檢，第一孕期篩檢包含絨毛膜採樣與母血篩檢、頸部透明帶篩檢，偵測率高6，更可提早得知胎兒是否有重大結構異常。

唐式症孕期篩檢包含侵入型與非侵入型，非侵入型胎兒染色體檢測技術(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)安全、簡單，不會有直接接觸到胎兒的疑慮，是目前趨勢。目前，群智基因試驗之Harmony Prenatal Test即為非侵入型篩檢，孕婦只要懷孕滿10週，即可採血、進行檢驗，對於最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等三種染色體異常疾病的檢驗準確度更已有99%以上５。蘇怡寧醫師說明，Harmony Prenatal Test適用於各年齡層及雙胞胎孕婦，因僅需抽取孕婦靜脈血，就可對胎兒之染色體進行分析。全球目前已有超過50萬名孕婦使用Harmony篩檢技術，大規模的使用結果也更證實了檢測的安全性與準確度。

蘇怡寧醫師進一步解釋，Harmony Prenatal Test透過標的抓取技術與演算法，除了可呈現母血中胎兒染色體含量資訊，確保檢測品質外，對於胎兒唐氏症篩檢之準確度高。根據研究指出3，Harmony 於懷孕早期唐氏症檢出率大於99%，明顯優於傳統母血唐氏症篩檢技術82%~87%的檢出率4。此外，相較傳統母血唐氏症篩檢，Harmony有較低的偽陽性率0. 1% (指的是母血檢驗為唐氏症兒，但實際上卻是健康胎兒的誤差比率)，已大幅減少90倍以上的偽陽性率。台灣將成為全亞洲第一個引進此最新唐氏症篩檢技術的國家，相信可讓孕媽咪的產期更安心。