文�長庚大學醫學院李英雄 院長
長庚醫院「基因體醫學研究核心實驗室」正式啟用
在2001年初，人類基因體已有百分之99被解序，在這數十億已知的DNA序
列，我們估計人類大概含有三到四萬個基因，但大多數基因的功能、表
現、調控與相互作用都尚不清楚。因此，在這後基因體時代，「功能性
基因體學」是生命科學研究的最大挑戰。
依研究內容來分，「基因體學」著重基因的發現與鑑定，並標示出它們
在染色體的排列位置；「蛋白質體學」為功能性基因體學的主流，著重
於基因產物的功能分析—包括：基因產物之表現量、大規模蛋白質純化
、鑑定與結構分析，並探討蛋白質之間的相互作用。蛋白質體學的終極
目標是在蛋白質具有功能的環境下去分析各種蛋白質，並且從蛋白質多
樣性的角度來了解複雜性疾病的起源，這將探討到生物化學及生理學上
已知或未知的回饋反應、迴路、階梯反應以及訊息傳遞路徑。由基因體
學及蛋白質體學產生的資料將遠遠超過所有各種傳統研究方法所得的結
果，這些新興資料的儲存、分析與處理就是所謂的「生物資訊學」。
長庚大學及長庚醫院成立一系列「後基因體醫學研究」核心實驗室的願
景是：要提供生物醫學界最先進的基因體醫學研究技術，訓練出最好的
臨床醫學研究者，並提昇於頂尖的研究中心之列，進而成為享譽全球的
基因體研究實驗室。承蒙長庚體系王永慶董事長的大力支持，斥資興建
的三個核心實驗室中：位於長庚醫院林口院區的「基因體醫學研究核心
實驗室」已於今年五月十一日正式啟用。而位於長庚大學的「蛋白質體
學核心實驗室」及「生物資訊學核心實驗室」也正積極籌設，預定於今
年七、八月完成。
目前，長庚醫院「基因體醫學研究核心實驗室」已架設了分析基因表現
的核心實驗室，接著，並正致力建立另一個部門來偵測及篩檢出與疾病
相關的基因體變異。此基因體變異分析的核心實驗室之建立將使長庚醫
院「基因體醫學研究核心實驗室」的功能臻於完備。而長庚大學「生物
資訊核心實驗室」將提供專業的設備與意見，用來比較在「長庚醫院基
因體醫學研究核心實驗室」及長庚大學「蛋白質體學核心實驗室」所得
到的研究結果，以期能更深入、更全面性的探討生命科學的許多問題。
「基因體醫學研究核心實驗室」由婦產部主治醫師王子豪博士負責，核
心實驗室專屬研究人員為：臨床醫學研究所助理教授李御賢博士、碩士
級研究人員陳恩賜與龔維祥。「基因體醫學研究核心實驗室」的兩大研
究方向為：（１）分析正常及異常組織基因表現之變化，及（２）鑑定
與篩檢與疾病相關的基因體變異。
（１）為了能高處理量地分析基因表現，並精確地比較正常與異常及不
同組織之間的差異，所使用的技術平台為：DNA微陣列分析，雷
射補捉微解剖儀、即時定量PCR。在操作DNA微陣列分析上，我們
備有全套的cDNA微陣列儀器系統，從自動化液體分注系統以從事
上萬個人類cDNA株的複製、放大、純化，到打點儀的晶片製作，
自動化晶片雜合反應，晶片的螢光掃描儀，及資料分析軟體，配
備完善。為了確保檢體RNA的品質及足量，對每一RNA檢體，本核
心實驗室也將先用電泳晶片自動微量分析，於確認RNA之品質及
定量後，再進入下一步的螢光標定程序。又因為臨床檢體非常珍
貴，常不易大量取得，本核心實驗室也積極測試各種RNA放大及
螢光標定放大的實驗方法，以適應不同研究的需求。除了自備的
cDNA 微陣列晶片以外，我們也採用Affymetrix的寡核酸微陣列
基因晶片，不但可以分析mRNA來研究基因表現，也可以分析基因
體DNA來鑑定單核酸多型性。Affymetrix公司並有大鼠、小鼠、
果蠅、酵母菌、細菌等基因晶片，可供研究不同物種之基因表現。
在這個研究方向上，長庚大學醫學系主任黃燦龍教授已整合了一
個大型計劃「DNA 微陣列技術的人類基因研究及臨床整合應用」
，共有八個子計劃，分別由長庚醫院各科系資深臨床研究醫師主
持：黃燦龍醫師（外科部）、王馨世醫師、賴瓊慧醫師、王子豪
醫師（婦產部）、謝森永醫師（內科部）、洪志宏醫師（放射腫
瘤科）、吳雅慧博士（醫學研究部）、李炫昇醫師（骨科），共
同從基因表現的切入點來研究遺傳、胚胎發育、癌症、放射反應
及發炎性疾病的生理、病理分子機制。
（２）於鑑定與篩檢疾病相關基因體變異方面，「基因體醫學研究核心
實驗室」使用的技術平台為：「以微陣列技術的比較性基因體雜
合反應分析」、Affymetrix寡核酸微陣列基因晶片、即時定量PCR
、與「介質輔助雷射脫附�離子化飛行時間質譜分析」。將從染
色體片段的放大或剔除，到單核酸多型性等不同層次上來探討與
疾病可能相關的基因體變異。
在第二個研究方向上，長庚大學臨床醫學研究所王馨世所長也籌
畫了一個整合型研究計劃，「鑑定與篩檢特定疾病的基因體變異
」，共有九個子計劃，分別由張恆鴻醫師（中醫分院副院長）、
柯毓麟醫師（心臟內科）、陸清松醫師（神經內科）、侯家瑋醫
師（小兒科）、王馨世醫師、張廷彰醫師、張舜智醫師、王子豪
醫師（婦產部）、與李御賢助理教授（臨床醫學研究所）主持。
在此跨各臨床領域之計劃，將探討糖尿病的中醫體質辨証、靜脈
血栓與心肌梗塞、帕金森症、自閉症、子宮內膜異位症、子宮頸
癌、子癇前症、與乾癬等病人族群的特異基因體質，這些研究結
果將會為未來的個人化醫療的理想鋪路。
長庚醫院基因體醫學研究核心實驗室
儀器
•雷射捕捉微解剖儀
•即時定量PCR
•基因微陣列分析系統
自動化液體分注儀、微盤PCR、晶片打點儀、
自動化雜合儀、雷射晶片掃描儀、分析軟體
•Affymetrix 基因晶片
•介質輔助雷射脫附離子化飛行時間質譜儀
技術平台
•組織細胞的微解剖
•以PCR放大來定量核酸
•反訊息DNA微陣列分析
•基因體微陣列分析
•寡核酸微陣列分析
•質譜儀分析
研究方向
•以分析反訊息核糖核酸（mRNA）來研究基因表現
•以分析基因體DNA來研究與疾病有關的基因體變異
長庚醫院「基因體醫學研究核心實驗室」正式啟用
在2001年初，人類基因體已有百分之99被解序，在這數十億已知的DNA序
列，我們估計人類大概含有三到四萬個基因，但大多數基因的功能、表
現、調控與相互作用都尚不清楚。因此，在這後基因體時代，「功能性
基因體學」是生命科學研究的最大挑戰。
依研究內容來分，「基因體學」著重基因的發現與鑑定，並標示出它們
在染色體的排列位置；「蛋白質體學」為功能性基因體學的主流，著重
於基因產物的功能分析—包括：基因產物之表現量、大規模蛋白質純化
、鑑定與結構分析，並探討蛋白質之間的相互作用。蛋白質體學的終極
目標是在蛋白質具有功能的環境下去分析各種蛋白質，並且從蛋白質多
樣性的角度來了解複雜性疾病的起源，這將探討到生物化學及生理學上
已知或未知的回饋反應、迴路、階梯反應以及訊息傳遞路徑。由基因體
學及蛋白質體學產生的資料將遠遠超過所有各種傳統研究方法所得的結
果，這些新興資料的儲存、分析與處理就是所謂的「生物資訊學」。
長庚大學及長庚醫院成立一系列「後基因體醫學研究」核心實驗室的願
景是：要提供生物醫學界最先進的基因體醫學研究技術，訓練出最好的
臨床醫學研究者，並提昇於頂尖的研究中心之列，進而成為享譽全球的
基因體研究實驗室。承蒙長庚體系王永慶董事長的大力支持，斥資興建
的三個核心實驗室中：位於長庚醫院林口院區的「基因體醫學研究核心
實驗室」已於今年五月十一日正式啟用。而位於長庚大學的「蛋白質體
學核心實驗室」及「生物資訊學核心實驗室」也正積極籌設，預定於今
年七、八月完成。
目前，長庚醫院「基因體醫學研究核心實驗室」已架設了分析基因表現
的核心實驗室，接著，並正致力建立另一個部門來偵測及篩檢出與疾病
相關的基因體變異。此基因體變異分析的核心實驗室之建立將使長庚醫
院「基因體醫學研究核心實驗室」的功能臻於完備。而長庚大學「生物
資訊核心實驗室」將提供專業的設備與意見，用來比較在「長庚醫院基
因體醫學研究核心實驗室」及長庚大學「蛋白質體學核心實驗室」所得
到的研究結果，以期能更深入、更全面性的探討生命科學的許多問題。
「基因體醫學研究核心實驗室」由婦產部主治醫師王子豪博士負責，核
心實驗室專屬研究人員為：臨床醫學研究所助理教授李御賢博士、碩士
級研究人員陳恩賜與龔維祥。「基因體醫學研究核心實驗室」的兩大研
究方向為：（１）分析正常及異常組織基因表現之變化，及（２）鑑定
與篩檢與疾病相關的基因體變異。
（１）為了能高處理量地分析基因表現，並精確地比較正常與異常及不
同組織之間的差異，所使用的技術平台為：DNA微陣列分析，雷
射補捉微解剖儀、即時定量PCR。在操作DNA微陣列分析上，我們
備有全套的cDNA微陣列儀器系統，從自動化液體分注系統以從事
上萬個人類cDNA株的複製、放大、純化，到打點儀的晶片製作，
自動化晶片雜合反應，晶片的螢光掃描儀，及資料分析軟體，配
備完善。為了確保檢體RNA的品質及足量，對每一RNA檢體，本核
心實驗室也將先用電泳晶片自動微量分析，於確認RNA之品質及
定量後，再進入下一步的螢光標定程序。又因為臨床檢體非常珍
貴，常不易大量取得，本核心實驗室也積極測試各種RNA放大及
螢光標定放大的實驗方法，以適應不同研究的需求。除了自備的
cDNA 微陣列晶片以外，我們也採用Affymetrix的寡核酸微陣列
基因晶片，不但可以分析mRNA來研究基因表現，也可以分析基因
體DNA來鑑定單核酸多型性。Affymetrix公司並有大鼠、小鼠、
果蠅、酵母菌、細菌等基因晶片，可供研究不同物種之基因表現。
在這個研究方向上，長庚大學醫學系主任黃燦龍教授已整合了一
個大型計劃「DNA 微陣列技術的人類基因研究及臨床整合應用」
，共有八個子計劃，分別由長庚醫院各科系資深臨床研究醫師主
持：黃燦龍醫師（外科部）、王馨世醫師、賴瓊慧醫師、王子豪
醫師（婦產部）、謝森永醫師（內科部）、洪志宏醫師（放射腫
瘤科）、吳雅慧博士（醫學研究部）、李炫昇醫師（骨科），共
同從基因表現的切入點來研究遺傳、胚胎發育、癌症、放射反應
及發炎性疾病的生理、病理分子機制。
（２）於鑑定與篩檢疾病相關基因體變異方面，「基因體醫學研究核心
實驗室」使用的技術平台為：「以微陣列技術的比較性基因體雜
合反應分析」、Affymetrix寡核酸微陣列基因晶片、即時定量PCR
、與「介質輔助雷射脫附�離子化飛行時間質譜分析」。將從染
色體片段的放大或剔除，到單核酸多型性等不同層次上來探討與
疾病可能相關的基因體變異。
在第二個研究方向上，長庚大學臨床醫學研究所王馨世所長也籌
畫了一個整合型研究計劃，「鑑定與篩檢特定疾病的基因體變異
」，共有九個子計劃，分別由張恆鴻醫師（中醫分院副院長）、
柯毓麟醫師（心臟內科）、陸清松醫師（神經內科）、侯家瑋醫
師（小兒科）、王馨世醫師、張廷彰醫師、張舜智醫師、王子豪
醫師（婦產部）、與李御賢助理教授（臨床醫學研究所）主持。
在此跨各臨床領域之計劃，將探討糖尿病的中醫體質辨証、靜脈
血栓與心肌梗塞、帕金森症、自閉症、子宮內膜異位症、子宮頸
癌、子癇前症、與乾癬等病人族群的特異基因體質，這些研究結
果將會為未來的個人化醫療的理想鋪路。
長庚醫院基因體醫學研究核心實驗室
儀器
•雷射捕捉微解剖儀
•即時定量PCR
•基因微陣列分析系統
自動化液體分注儀、微盤PCR、晶片打點儀、
自動化雜合儀、雷射晶片掃描儀、分析軟體
•Affymetrix 基因晶片
•介質輔助雷射脫附離子化飛行時間質譜儀
技術平台
•組織細胞的微解剖
•以PCR放大來定量核酸
•反訊息DNA微陣列分析
•基因體微陣列分析
•寡核酸微陣列分析
•質譜儀分析
研究方向
•以分析反訊息核糖核酸（mRNA）來研究基因表現
•以分析基因體DNA來研究與疾病有關的基因體變異
