造物者的疏忽　19歲妙齡少女只有4歲稚齡子宮

一名十九歲的少女數月前在母親的陪同下前來光田醫院婦產部求診，患
者的母親向醫師表示，少女至今仍未出現月經來潮的現象，經醫師檢查
才發現是一起罕見的基因突變所造成。

該院婦產部盧堂安醫師指出，少女的身高約一百六十五公分，且乳房也
有初步的發育，其餘外觀身材也與一般女孩並無差別，因此個案的母親
一直未發現女兒的問題，一直拖到今年才由女兒告知此事，於是趕緊前
往醫院就醫。

盧醫師表示，經檢查證實少女發生的原因為偶發性基因突變所造成，發
生機率約為十萬分之一，會使性腺發育不全，因此少女的子宮很薄很小
，以生理年齡來看，約為四、五歲小女生才有的子宮。在經由核磁攝影
檢查後發現，除了少女的子宮發育不完全外，同時也看不到卵巢的存在
；另一方面骨質密度檢查也已經出現第二度骨質疏鬆症的現象。

盧醫師指出，少女在缺乏荷爾蒙的影響下，除了無月經外，更會比一般
人容易產生骨質疏鬆症及心臟方面等疾病，因此當務之急就是給予動情
激素與黃體激素的治療，除了預防疾病的發生外，還幫助她第二性徵發
育的更完整，同時避免皮膚等器官提早出現老化現象。

不過，盧醫師也進一步表示，以此案例的情況來看，該名少女最佳的治
療結果只能讓子宮發育完全，但其卵巢由於已萎縮，無法自行製造卵子
，日後只能借助他人的卵子製造懷孕的機會。

因此盧醫師提醒所有家長，類似此種病例的特徵為第二性徵不明顯，例
如：乳房發育不完全、無腋毛與恥毛，如有上述症狀者，家長就需特別
注意；另外，一般女孩初經年齡約在九至十四歲左右，有些家族遺傳會
遲至十六歲才出現，但若超過十六歲就需注意是否為疾病或其他原因所
造成。