文�宏恩醫院家庭醫學科主任 譚健民醫師
「地中海型貧血」罹患者因早先常出現於地中海地區而得名，其又稱之
為「海洋性貧血」。地中海型貧血是一種血紅素製造不當，而導致血紅
素不足的遺傳性溶血性貧血的疾病。根據流行病學的探討，發現「地中
海型貧血」罹患者亦常發現於地中海以外的區域，如東南亞以及非洲等
地區，事實上，「地中海型貧血」是一種在新生兒就必需要考慮篩檢的
遺傳性貧血疾病，其屬於單一基因「自體隱性」的遺傳性疾病。根據統
計，得知台灣地區的「地中海型貧血」帶因者約佔總人口的百分之四至
六左右。
由血液科生理病理學的研究，得知正常血紅素是由四條血紅素多胜鏈所
組成，其中包括兩條α鏈及兩條β鏈，構造型式為一比一的均衡分配（
即α2β2）。在胎兒形成中，假若其中的血紅素多胜鏈製造不足，或血
紅素多胜鏈相對的過剩，而使得多餘的血紅素多胜鏈沈澱在紅血球的表
面，則會使得紅血球易遭受到破壞以致於產生溶血而導致貧血的病症。
倘若其中α鏈產生不足或完全無法產生，在臨床上即稱為甲型海洋性貧
血（α thalassemia）；反之，當所合成的β鏈缺乏或不足時，則稱之
為乙型海洋性貧血（β thalassemia）。根據流行病學的探討，發現「
甲型地中海型貧血」在非洲裔美國人的發生率不到百分之二（而在台灣
地區則約有百分之五至六），其在東南亞地區的流行率較高；但「乙型
海洋性貧血」常見於地中海、中東、印度甚至少數的東南亞罹患者（在
台灣地區則僅佔百分之一）。
事實上，地中海型貧血主要是由於紅血球本身的血紅素球蛋白中的多胜
鏈發生異常，並造成紅血球型態變異以及其中的血紅素製造不足，而呈
現特有的貧血症狀；此外，在臨床上「地中海型貧血」又稱為「低血色
性小細胞性貧血」，因罹患者的周邊血液抹片檢查所呈現的血液圖像，
發現其中的紅血球本身體積較正常人為小，而且顏色亦較淡，但在臨床
上的「缺鐵性貧血」罹患者中的紅血球，亦會呈現相類似的血液抹片圖
像；因此，在臨床上必需要先與「缺鐵性貧血」做一番鑑別診斷。
在臨床上，「地中海型貧血」罹患者根據血紅素濃度又可分成重度、中
度以及輕度三大類。如果夫妻兩人都是帶因者，則其後代有四分之一的
機會成為「重型地中海型貧血」，其餘四分之一為正常，而二分之一為
「地中海型貧血」的無症狀帶因者。
在臨床上，孕婦如懷有罹患「重型地中海型貧血」的胎兒，則在懷孕中
期後，或許胎兒即出現嚴重的溶血，而導致貧血並使得胎兒發生肝脾腫
大、腹水以及全身水腫的併發症，在臨床上稱之為「胎兒水腫」（事實
上，胎兒發生嚴重水腫，也根本無法存活下來），或者胎死腹中、甚至
死胎的併發症，此外，孕婦本身則在懷孕過程中易罹患高血壓、子癇前
症、子癇症以及產後出血的合併症。
若生下「重型地中海型貧血」的新生兒，則其在出生數月後，會逐漸出
現貧血的病症，其血紅素通常小於每百毫升六公克，最後則需要依賴長
的輸血的治療，才能夠延續生命。
所謂「地中海型貧血」帶因者亦即指輕型的「地中海型貧血」罹患者，
在臨床上通常只呈現輕度的貧血表徵，而周邊血液中的紅血球前驅細胞
（即網狀細胞含量較低），而其血紅素通常維持在每百毫升十公克上下
，因此終其一生都無任何貧血的臨床症狀及表徵。中度「地中海型貧血
」罹患者則是指血紅素在每百毫升八公克左右，其主要成因是由於本身
的α鏈或β鏈基因所製造的α鏈或β鏈不足而形成，因此在臨床上會呈
現「嚴重貧血」以及「肝脾腫大」的表徵。
此外，某些個案則由於骨髓本身異常的增生，而會衍生臉部骨變形（如
顎骨突出、鼻樑塌陷）或頭顱骨過度的生長，以及上下肢骨較為脆弱，
而容易產生「病理性骨折」，而罹患孩童則必然會出現生長遲緩，並且
容易受到病源體的感染；某些個案或許必需接受輸血的治療才能使得症
狀緩解，但若不加以積極的治療，或許罹患者會在一年左右死亡，但一
般罹患者的平均壽命約在二十歲上下，其主要死因則導源於「心臟衰竭
」或「肝臟衰竭」。
根據遺傳學的規律，在夫妻中只要有一方是帶因者，則有一半的機會生
下子女是帶因者，而另一半則是正常的。「重型甲型地中海型貧血」的
胎兒在生下不久後就會死亡，而「乙型重型地中海型貧血」罹患者在出
生時，或許尚未出現臨床症狀，但在三至半年齡大時，亦就開始慢慢的
出現貧血的症狀及表徵；此外，某些個案或許需要接受骨髓移植才能存
活下來，而少數則更需要終生接受輸血治療。
在臨床上，某些「地中海型貧血」罹患者因長期接受輸血治療，而使得
體內屯積過多的鐵質，並沈積在各種臟器中，常見的包括有肝臟、肺臟
、心臟、皮膚以及內分泌腺體的鐵質色素沈箸症，在臨床上則會出現肝
臟腫大、糖尿病、心肌病變甚至心臟衰竭等病症；因此為了避免「地中
海型貧血」罹患者過度接受輸血治療，則臨床醫師有時會建議罹患者接
受「脾臟切除術」，以減少脾臟本身對於紅血球加速的破壞。
輕型地中海型貧血帶因者雖然不需要治療（其血紅素約在每百毫升十至
十二之間，而血球平均容積在七十左右，正常人則在八十五以上），但
男女雙方一旦考慮結婚生子，則務必要接受婚前「地中海型貧血」的篩
檢檢查。
在實驗室對地中海型貧血的檢查中，必須先接受「血紅素電泳篩檢」，
以便鑑定不同類型的地中海性貧血罹患者，即可以篩檢出「乙型地中海
型貧血」或較為嚴重的「甲型地中海型貧血」，而進一步則需要做血紅
素基因DNA的分析來做確定診斷的步驟；如果父母雙方都是地中海貧血
帶原者，則在受精卵形成之時，便已確定攜帶此種遺傳因子，而為了避
免生下嚴重的地中海貧血嬰兒，則可以在懷孕初期接受胎兒DNA的分析
判定。如果夫妻同為帶因者，則需進一步做胎兒DNA基因檢查，如絨毛
採樣檢查（在早期懷孕的第八、九周間施行，其準確率高達百分之九十
八），或者羊膜穿刺以及胎兒採血檢查，以確保胎兒沒有罹患「地中海
性貧血」的跡象；但如果診斷胎兒有「重型地中海型貧血」，則應考慮
「中止妊娠」的決定，以避免母體懷孕的風險。
事實上，「地中海型貧血」在國內並非是一種罕見的遺傳性疾病，由於
以往優生學尚未發達，因此每年有不少的不幸的病例產生，而造成不少
家庭的悲劇及慘痛；目前，對於「地中海型貧血」罹患者除了適時的輸
血治療（使得血紅素濃度能夠維持在每百毫升十一左右）、排鐵劑治療
（以皮下注射方式給與較佳），維他命Ｃ的補充、脾臟切除（但會造成
個體容易受感染）甚至骨髓移植（其移植時機大約在五至十歲間，並要
在肝脾腫大發生之前進行，但會帶來敗血症的併發症，其三年的存活率
亦有百分之九十四），都可使得「地中海型貧血」罹患者能有較以往更
好的生活品質以及較長的壽命。
雖然如此，在婚前檢查中，男女雙方能夠有篩檢「地中海型貧血」因子
的認知才是最重要的，如此才不會造成終生的遺憾，以及往後醫療費用
無謂的消耗。
「地中海型貧血」罹患者因早先常出現於地中海地區而得名，其又稱之
為「海洋性貧血」。地中海型貧血是一種血紅素製造不當，而導致血紅
素不足的遺傳性溶血性貧血的疾病。根據流行病學的探討，發現「地中
海型貧血」罹患者亦常發現於地中海以外的區域，如東南亞以及非洲等
地區，事實上，「地中海型貧血」是一種在新生兒就必需要考慮篩檢的
遺傳性貧血疾病，其屬於單一基因「自體隱性」的遺傳性疾病。根據統
計，得知台灣地區的「地中海型貧血」帶因者約佔總人口的百分之四至
六左右。
由血液科生理病理學的研究，得知正常血紅素是由四條血紅素多胜鏈所
組成，其中包括兩條α鏈及兩條β鏈，構造型式為一比一的均衡分配（
即α2β2）。在胎兒形成中，假若其中的血紅素多胜鏈製造不足，或血
紅素多胜鏈相對的過剩，而使得多餘的血紅素多胜鏈沈澱在紅血球的表
面，則會使得紅血球易遭受到破壞以致於產生溶血而導致貧血的病症。
倘若其中α鏈產生不足或完全無法產生，在臨床上即稱為甲型海洋性貧
血（α thalassemia）；反之，當所合成的β鏈缺乏或不足時，則稱之
為乙型海洋性貧血（β thalassemia）。根據流行病學的探討，發現「
甲型地中海型貧血」在非洲裔美國人的發生率不到百分之二（而在台灣
地區則約有百分之五至六），其在東南亞地區的流行率較高；但「乙型
海洋性貧血」常見於地中海、中東、印度甚至少數的東南亞罹患者（在
台灣地區則僅佔百分之一）。
事實上，地中海型貧血主要是由於紅血球本身的血紅素球蛋白中的多胜
鏈發生異常，並造成紅血球型態變異以及其中的血紅素製造不足，而呈
現特有的貧血症狀；此外，在臨床上「地中海型貧血」又稱為「低血色
性小細胞性貧血」，因罹患者的周邊血液抹片檢查所呈現的血液圖像，
發現其中的紅血球本身體積較正常人為小，而且顏色亦較淡，但在臨床
上的「缺鐵性貧血」罹患者中的紅血球，亦會呈現相類似的血液抹片圖
像；因此，在臨床上必需要先與「缺鐵性貧血」做一番鑑別診斷。
在臨床上，「地中海型貧血」罹患者根據血紅素濃度又可分成重度、中
度以及輕度三大類。如果夫妻兩人都是帶因者，則其後代有四分之一的
機會成為「重型地中海型貧血」，其餘四分之一為正常，而二分之一為
「地中海型貧血」的無症狀帶因者。
在臨床上，孕婦如懷有罹患「重型地中海型貧血」的胎兒，則在懷孕中
期後，或許胎兒即出現嚴重的溶血，而導致貧血並使得胎兒發生肝脾腫
大、腹水以及全身水腫的併發症，在臨床上稱之為「胎兒水腫」（事實
上，胎兒發生嚴重水腫，也根本無法存活下來），或者胎死腹中、甚至
死胎的併發症，此外，孕婦本身則在懷孕過程中易罹患高血壓、子癇前
症、子癇症以及產後出血的合併症。
若生下「重型地中海型貧血」的新生兒，則其在出生數月後，會逐漸出
現貧血的病症，其血紅素通常小於每百毫升六公克，最後則需要依賴長
的輸血的治療，才能夠延續生命。
所謂「地中海型貧血」帶因者亦即指輕型的「地中海型貧血」罹患者，
在臨床上通常只呈現輕度的貧血表徵，而周邊血液中的紅血球前驅細胞
（即網狀細胞含量較低），而其血紅素通常維持在每百毫升十公克上下
，因此終其一生都無任何貧血的臨床症狀及表徵。中度「地中海型貧血
」罹患者則是指血紅素在每百毫升八公克左右，其主要成因是由於本身
的α鏈或β鏈基因所製造的α鏈或β鏈不足而形成，因此在臨床上會呈
現「嚴重貧血」以及「肝脾腫大」的表徵。
此外，某些個案則由於骨髓本身異常的增生，而會衍生臉部骨變形（如
顎骨突出、鼻樑塌陷）或頭顱骨過度的生長，以及上下肢骨較為脆弱，
而容易產生「病理性骨折」，而罹患孩童則必然會出現生長遲緩，並且
容易受到病源體的感染；某些個案或許必需接受輸血的治療才能使得症
狀緩解，但若不加以積極的治療，或許罹患者會在一年左右死亡，但一
般罹患者的平均壽命約在二十歲上下，其主要死因則導源於「心臟衰竭
」或「肝臟衰竭」。
根據遺傳學的規律，在夫妻中只要有一方是帶因者，則有一半的機會生
下子女是帶因者，而另一半則是正常的。「重型甲型地中海型貧血」的
胎兒在生下不久後就會死亡，而「乙型重型地中海型貧血」罹患者在出
生時，或許尚未出現臨床症狀，但在三至半年齡大時，亦就開始慢慢的
出現貧血的症狀及表徵；此外，某些個案或許需要接受骨髓移植才能存
活下來，而少數則更需要終生接受輸血治療。
在臨床上，某些「地中海型貧血」罹患者因長期接受輸血治療，而使得
體內屯積過多的鐵質，並沈積在各種臟器中，常見的包括有肝臟、肺臟
、心臟、皮膚以及內分泌腺體的鐵質色素沈箸症，在臨床上則會出現肝
臟腫大、糖尿病、心肌病變甚至心臟衰竭等病症；因此為了避免「地中
海型貧血」罹患者過度接受輸血治療，則臨床醫師有時會建議罹患者接
受「脾臟切除術」，以減少脾臟本身對於紅血球加速的破壞。
輕型地中海型貧血帶因者雖然不需要治療（其血紅素約在每百毫升十至
十二之間，而血球平均容積在七十左右，正常人則在八十五以上），但
男女雙方一旦考慮結婚生子，則務必要接受婚前「地中海型貧血」的篩
檢檢查。
在實驗室對地中海型貧血的檢查中，必須先接受「血紅素電泳篩檢」，
以便鑑定不同類型的地中海性貧血罹患者，即可以篩檢出「乙型地中海
型貧血」或較為嚴重的「甲型地中海型貧血」，而進一步則需要做血紅
素基因DNA的分析來做確定診斷的步驟；如果父母雙方都是地中海貧血
帶原者，則在受精卵形成之時，便已確定攜帶此種遺傳因子，而為了避
免生下嚴重的地中海貧血嬰兒，則可以在懷孕初期接受胎兒DNA的分析
判定。如果夫妻同為帶因者，則需進一步做胎兒DNA基因檢查，如絨毛
採樣檢查（在早期懷孕的第八、九周間施行，其準確率高達百分之九十
八），或者羊膜穿刺以及胎兒採血檢查，以確保胎兒沒有罹患「地中海
性貧血」的跡象；但如果診斷胎兒有「重型地中海型貧血」，則應考慮
「中止妊娠」的決定，以避免母體懷孕的風險。
事實上，「地中海型貧血」在國內並非是一種罕見的遺傳性疾病，由於
以往優生學尚未發達，因此每年有不少的不幸的病例產生，而造成不少
家庭的悲劇及慘痛；目前，對於「地中海型貧血」罹患者除了適時的輸
血治療（使得血紅素濃度能夠維持在每百毫升十一左右）、排鐵劑治療
（以皮下注射方式給與較佳），維他命Ｃ的補充、脾臟切除（但會造成
個體容易受感染）甚至骨髓移植（其移植時機大約在五至十歲間，並要
在肝脾腫大發生之前進行，但會帶來敗血症的併發症，其三年的存活率
亦有百分之九十四），都可使得「地中海型貧血」罹患者能有較以往更
好的生活品質以及較長的壽命。
雖然如此，在婚前檢查中，男女雙方能夠有篩檢「地中海型貧血」因子
的認知才是最重要的，如此才不會造成終生的遺憾，以及往後醫療費用
無謂的消耗。
本文作者：譚健民醫師
