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嬰兒猝死竟與基因突變有關?!

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嬰兒猝死竟與基因突變有關?!


報導/黃慧玫 圖片設計/Anita 諮詢專家/小禾馨兒童專科診所院長 吳俊厚、台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士 洪加政



「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一,讓許多父母親聞之色變,該如何防範因應成為家長關心議題。

根據歐洲研究發現,有10%的嬰兒猝死,與特定先天性心律不整有關,不少是因為基因變異而導致心臟離子通道病變,引起心律不整而造成嬰兒猝死。


該研究發布於國際鑑識遺傳學期刊《Forensic Science International: Genetics》,針對102名荷蘭猝死嬰兒進行基因檢測,發現有近6成的案例帶有導致心律不整的基因變異,其中有3個基因是首次被發現,有7個基因在此研究中首度證實有關聯性。


台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示,研究建議,有相關風險的人可考慮進行基因檢測,尤其在其他親屬也有同樣的症狀時,更有可能是家族遺傳性疾病。


根據國健署統計,台灣先天性心臟病占新生兒的6~10‰,相當於每年有2000位罹患先天性心臟病的寶寶誕生。小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚表示,可透過胎兒心臟超音波、新生兒心臟心電圖檢查,有機會篩檢出某些先天性心律異常疾病,但每項檢查都有其侷限性,使微小的心臟缺損未必能第一時間發現。


若能搭配新生兒疾病基因檢測早期發現,可以即時透過藥物或手術治療,預防心悸或猝死。洪加政解釋,2017年美國心臟協會(AHA)、美國心臟病學會(ACC)以及心律協會(HRS)針對心律不整病人管理指引中就建議,心律不整病患可以考慮進行基因檢測,根據基因的分型選擇最適合的治療方式。


吳俊厚呼籲,不是所有新生兒心臟病都需要治療,有些症狀輕微,只要定期追蹤即可。若是出現明顯症狀或較為複雜嚴重的心臟疾病,經評估需要積極治療,都可透過藥物治療、心導管、手術治療,孩子是有機會與正常人無異。

最後編修時間: 2020-05-06 17:35:40.0

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