Loading…

揪出地中海型貧血重症寶寶?醫籲:這項檢查不可少!

發佈時間:

揪出地中海型貧血重症寶寶?醫籲:這項檢查不可少!


報導/黃慧玫  圖片設計/Anita  諮詢專家/台兒診所院長 張東曜、台兒診所婦產科主治醫師 林丹薇



旅居海外的28歲婦人是地中海型貧血帶因者,因為前一胎懷孕產檢發現胎兒合併多重器官異常,包括心臟病及腳掌缺損,於22週終止妊娠;懷上第二胎後,特別回台探親並就醫,希望進行詳細產檢,確保寶寶健康。

台兒診所婦產科主治醫師林丹薇表示,該孕婦之前在國外產檢正常,來院就醫時懷孕約21週多,超音波胎檢卻發現胎兒有心臟擴大併心肌肥厚及輕微心包膜積水。


由於孕婦表示自己是地中海型貧血帶因,先生也有貧血問題。林丹薇懷疑胎兒可能也患有地中海型貧血等血液方面問題,才會有心臟擴大併發水腫,建議進一步遺傳診斷。


後續照會遺傳專科醫師,並經羊膜穿刺取樣,證實胎兒罹患重度甲型地中海型貧血;經遺傳諮詢後,個案選擇終止妊娠。


懷孕12週內產檢抽血,有機會發現地中海型貧血


林丹薇指出,地中海型貧血是一種隱性遺傳的溶血性貧血症,國人帶因率約6%,在台灣是產檢血液常規檢查項目。


臨床上,孕婦在第一次產檢(約懷孕10、11週)抽血發現「平均紅血球體積(MCV)」較小(≦80 fl),會安排先生進行抽血檢查;如果先生有同樣問題,會懷疑夫妻可能有貧血基因,再鑑別雙方是單純的缺鐵性貧血或地中海型貧血。


檢查後,如雙方為同型地中海型貧血帶因者,胎兒將有1/4機會正常,1/2成為帶因者,1/4發展成重度地中海型貧血。林丹薇解釋,相較個案第二孕期才確診,其實第一孕期就有機會及早診斷,讓家庭早些做出抉擇。


14週前早期胎檢,提前篩出7成妊娠中期胎兒異常


大眾所熟悉的一般產檢,著重於掌握母體的妊娠風險;而胎兒發育和結構,則仰賴妊娠20至24週進行的胎兒超音波(或稱高層次超音波)。


台兒診所院長張東曜強調,如能提早於11至14週胎兒器官已初步成形時就接受「早期胎檢」,不僅幫助家屬提前認識新成員,發現異常也能儘早提供相對應的治療與照護策略。


目前,早期胎檢可篩檢出7成要到妊娠中期才被揪出的胎兒異常。他進一步解說,就是提前在14週左右,便可對母胎健康有基本預測和掌握,也能爭取寶貴醫療應變時間。


早期胎檢做好,遺傳疾病不落勾


張東曜表示,隨胎兒影像技術的成熟和對預防醫學的重視,早期胎檢分為以下兩階段:(1)11週以胎兒頸部透明帶為主的評估;(2)14週的胎兒結構篩檢。


胎兒頸部透明帶不僅能評估唐氏症及其他重大染色體異常風險,也能初步篩檢結構問題;而胎兒結構篩檢,有機會早期診斷細部結構異常,如先天性心臟病,為母胎及醫師爭取更多反應時間與事前準備,無需等到妊娠中期確診才介入處置。


張東曜提到,地中海型貧血是台灣產前篩檢的重點項目,所有孕婦都應確實執行。重症地中海型貧血胎兒可能在第一孕期超音波篩檢即有異常表現,建議孕婦應全面落實早期超音波胎檢,為母胎健康雙重把關,避免遺憾。

最後編修時間: 2020-06-04 16:49:47.0

Copyright © 1998 We Lead Biotech Co., Ltd. All rights reserved.本網站由-「威利生醫科技股份有限公司」企劃設計製作維護|版權所有‧盜用必究