罕見疾病現況
所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。
過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，財團法人罕見疾病基金會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。
罕病法實施四年多以來，截至94年3月止，共公告120項140種罕見疾病，通報至國民健康局的罕見疾病人數為1747人。而綜合政府通報、本會資料庫所掌握以及各病友團體所提供的資料來推估罕見疾病人數約有2900人。目前行政院衛生署已陸續成立「罕見疾病藥物物流中心」、「罕見疾病特殊配方營養品供應窗口」、「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。
什麼是罕見疾病？
簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
為什麼會有罕見疾病？
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。
誰可能得到罕見疾病？
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
罕見疾病有藥嗎？
罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！
罕見疾病可以預防嗎？
及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，
在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
做新生兒篩檢就夠了嗎？
「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。
本文參考資料
財團法人罕見疾病基金會
https://www.tfrd.org.tw/cindex.php
所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。根據美國「孤兒藥品法」之界定，凡是美國境內罹病人數少於二十萬人之疾病，即屬於罕見疾病；日本「孤兒藥法」則界定為，疾病人數少於五萬人者屬之。依「罕見疾病及藥物審議委員會」的公告，則是以疾病盛行率萬分之一以下作為我國罕見疾病認定的標準。並以「罕見性」、「遺傳性」以及「診療困難性」三項指標來綜合認定。
過去，罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群，其在醫療、藥物、生活及安養照護上，一直未受到政府及社會大眾的重視，有感於此，財團法人罕見疾病基金會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」的催生，在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下，立法院終於於2000年立法三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」，並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。
罕病法實施四年多以來，截至94年3月止，共公告120項140種罕見疾病，通報至國民健康局的罕見疾病人數為1747人。而綜合政府通報、本會資料庫所掌握以及各病友團體所提供的資料來推估罕見疾病人數約有2900人。目前行政院衛生署已陸續成立「罕見疾病藥物物流中心」、「罕見疾病特殊配方營養品供應窗口」、「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案」及在北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等，期望能提供罕病患者更完善的照護服務。
什麼是罕見疾病？
簡單地說，罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）…等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，你我都鮮少聽聞。
為什麼會有罕見疾病？
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷，導致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突變而來的，有些是遺傳而來的。然而也有部分的罕見疾病，還沒有發現確實的致病原因。
誰可能得到罕見疾病？
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識，總認為事不關己。事實上，罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險。人體約有三萬五千個基因，如果婚孕的男女，雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，或是某一方家族有病史，或是基因偶發地產生突變，下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。
罕見疾病有藥嗎？
罕見疾病不一定是「無藥可救」的病！大部分的罕見疾病，若能及早發現，可避免造成患者心智障礙、發展遲緩等較為嚴重後果。由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費，但是使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，往往不願投入開發、製造或引進。因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」，由政府補助罕見疾病病患維生所需的藥物及特殊營養品，這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦！
罕見疾病可以預防嗎？
及時透過適當的檢查診斷，減低每一個新生命發生遺憾的可能性，是你我都能作得到的！建議您採取罕見疾病的三道防治措施：
一、結婚或懷孕前的健康檢查。
二、針對一般性產檢發現異常，或是已知具有家族遺傳病史的產婦，
在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。
三、新生兒餵奶滿24小時後，進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。
做新生兒篩檢就夠了嗎？
「新生兒篩檢」就是針對已有篩檢與治療方法，以及發生率較高的先天疾病，進行全面性的初步篩檢。目前的新生兒篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症等五種疾病。現在，您還可以選擇「二代新生兒篩檢」，應用先進儀器「串聯質譜儀」一次檢驗有機酸、胺基酸、脂肪酸等二十餘項之先天代謝異常疾病。
本文參考資料
財團法人罕見疾病基金會
https://www.tfrd.org.tw/cindex.php
