眼盲心不盲的兄弟─談〝巴德畢德氏症候群〞!

我是哥哥今年24歲,從小視力差影響學業,雖然很認真聽課,國小老師卻以笨蛋來教導我。因為身材胖,運動又摔斷腿,變成長短腳,眼睛越來越壞,眼科醫師醫不好,只好轉到楠梓特殊學校啟明班學習按摩,高中畢業在按摩店上班,老闆抽佣金一半。為了創業到彰化盲人學校實習,現在自己開按摩院,雖然我很開朗,但是眼盲、肥胖﹝體重96公斤﹞又得了糖尿病,還好有爸媽支持,弟弟幫忙,才能對未來充滿信心。

我是弟弟今年20歲,一出生時體弱多病,排便困難,在高醫小兒外科診斷〝巨大結腸症〞,經陳少勳醫師好多次開刀,才把命救回來。我與哥哥非常相像,視力差又胖﹝體重90公斤﹞,我們倆的二手二腳都六指六趾,且先後都讀高雄特殊學校。最近高醫〝遺傳諮詢中心〞告訴我們兄弟得了一種遺傳疾病。目前跟哥哥一起創業,在按摩院幫忙招呼客人,雖然辛苦但是很快樂,因為爸媽十分體諒我們。張媽媽因為不知道這是一種遺傳疾病,心憐二個兒子的眼睛不好,怪罪自己沒有好好照顧,未來還會遺傳下去嗎?(高雄張家兄弟)

【遺傳分析】:張家兄弟二人罹患一種體染色體隱性遺傳疾病稱『巴德畢德氏症候群』,出生後肥胖、多指多趾、眼睛有色素性視網膜病變,性腺發育不全、學習困難、腎臟功能差。它的盛行率約1/150,000,真的十分罕見。這種病至少有六個基因控制-BBS1在11q13、BBS2在16q21、BBS3在3p12、BBS4在15q23、BBS5在2q31、BBS6在20p12。因為基因多,基因診斷較困難,需要利用父母及患病者的血液以基因聯鎖分析才能做產前預防診斷。

巴德畢德氏症候群臨床上主要(1)視網膜失養及退化,開始時有夜盲、近視、眼顫抖、青年時視力喪失(2)多指多趾或併指併趾(3)肥胖(4)發展遲緩、動作慢、語言較差而常被誤為智障(5)性腺發育不全、睪丸小或隱睪,女性子宮發育小(6)腎臟功能差、腎性尿崩症(7)糖尿病、肝纖維化。

因為視網膜色素性病變,目前醫學上治療無法突破,未來眼睛幹細胞的技術研究或許可以改善。張家兄弟努力學習第二專長,挑戰體能的極限值得大家鼓勵,我們也希望他們的按摩院生意欣欣向榮。(遺傳諮詢中心 趙美琴主任)

本文轉載自高醫遺傳諮詢中心專欄(94年6月)
本文作者:趙美琴主任

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