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淺談遺傳疾病與DNA檢驗

隨著醫學科技的快速發展,人類基因體漸漸被解碼後,越來越多疾病被發現與遺傳及基因有關,也因此提高了醫生與患者對於遺傳疾病檢驗的需求。


 


現代遺傳學的基礎起源於孟德爾,他當時提出遺傳訊息是由不連續的遺傳單位所組成,這些遺傳單位也就是現在所稱作基因的物質,而多樣的基因纏繞在雙套染色體上,再經由繁衍而產生相似的下一代。而當基因發生突變後就可能引起一些疾病,甚至直接傳給下一代,這樣的疾病屬於遺傳疾病。


 


現今被發現的遺傳疾病可以分為幾類,第一類為染色體變異,例如:唐氏症、費城染色體等。第二類為單一基因缺失,例如:地中海型貧血(體染色體遺傳)、蠶豆症(性染色體遺傳)等。第三類為多重基因缺失,例如:癌症、高血壓等,最後一類為最近幾年才發展的粒線體基因變異。


 


除了染色體變異的遺傳疾病外,其餘幾種遺傳疾病必須透過分子檢驗,來進行更細微的DNA分析。國內幾家大型醫院皆有設置與遺傳相關的分子檢驗室,本院也不例外,目前我們能提供的檢驗項目已近十多種,如下:


 


1.小腦脊髓運動失調症侯群(Spinocerebellarataxia)


 


2.肌強直型肌肉萎縮症(MyotonicDystrophy)


 


3.雄性激素不敏感症候群(Androgeninsensitivitysyndrome)


 


4.男性SRY基因檢測


 


5.CHARGE聯合畸形(CHARGEsyndrome)


 


6.點狀軟骨發育異常(Chondrodysplasiapunctata)


 


7.狄蘭吉氏症候群(CorneliadeLangesyndrome)


 


8.X性染色體低磷性佝僂症(HypophosphatemicRickets)


 


9.外胚層發育不良無汗症(X-linkedanhidroticectodermaldysplasia)


 


10.色素失調症候群(IncontinentiaPigmenti)


 


11.TreacherCollins氏症候群(Treacher-Collinssyndrome)


 


12.性徵倒轉(Sexreversal)


 


13.Cerebrocostomandibular症候群(CerebrocostomandibularSyndrome)


 


14.KCNQ2基因篩檢(KCNQ2genescreening)


 


15.KCNQ3基因篩檢(KCNQ3genescreening)


 


16.SURF1基因篩檢(SURF1genescreening)


 


17.HFE基因篩檢(HFEgenescreening)


 

因此透過基因的研究,我們的確是可以更瞭解疾病的關係,也能讓醫師在臨床診斷與治療上給予更加完善的服務,但基因篩檢所引發的社會問題,也是身為醫療服務的我們需要深思熟慮及重視的一環與研究的方向。
本文作者:中山醫學大學 細胞遺傳室 余如珊 醫檢師

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