游於醫游於藝 游於詩詞和草書 陳持平的痴狂與烈愛（上）

為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把

「孕婦好不容易懷孕了，產檢時醫生卻告訴她，胎兒的細胞有異常的染色體，很可能是畸形兒。如果你是醫師，你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎？」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答：「絕大多數醫師不敢，沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛，不過，我敢！」

為什麼敢？一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度，自信可以派上用場，一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上，是做一件榮耀主名的事。接著，他頭部微揚、滿臉漾著笑地說：「我沒有丟馬偕的臉，更沒有丟上帝的臉喔！」

現在產前遺傳檢驗，已有基因定序、基因晶片等技術，但20、30年前，透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測，是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上，絕大多數羊水檢測結果都很明確，但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案，即染色體是正常與異常混合，非常難判讀。這時，醫師只能據實以告，正常異常比率各多少，異常結果帶來的健康風險有哪些，讓準爸媽自行衡量是否要生。

於是乎，有些準爸媽跑遍各大醫院，一遍又一遍檢測，總希望得到不一樣的答案，尤其是準媽媽來找陳持平醫師時，常常一坐下來就淚流滿面；但依照標準作業流程，也只能再做一次。假若重複檢測，還是正常和異常混雜，多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安，因?他發現有些引產下來的胎兒外觀正常，甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官，都找不出任何異常。

「我很震撼，原來羊水細胞在培養過程中，竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定，對有疑問的個案，絕對不能只做培養的羊水細胞檢測，還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測，去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案，未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。
陳持平採信未培養羊水細胞的結果，生下來的寶寶正常的機會很大，所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後，是個正常健康的孩子，持續追蹤，也得到同樣的結果。

陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件，若是同時有正常的染色體，則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數，異常染色體的比例就會下降，所以胎兒出來後，在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現，船過水無痕，虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的，皆大歡喜！【推薦閱讀：從垂榕護樹到保護大地 張豐年，疼惜台灣環保的愚公（下）】

從2010年至今，陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒，並將成功經驗發表在國際期刊上，還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻，成為無數胎兒的保護傘，後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。

「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣，幫我們和家長救了這個小孩，」他說：「每次進開刀房前，我都會望著置衣櫃的十字架，邊換手術袍邊禱告，將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看，「我敢！」那句話的背後，是他對產前遺傳診斷研究的痴，及其成功經驗所累積「雖千萬人，吾往矣」的狂，更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。

「我救了許多原本不存在的孩子！我有活的見證人，有家屬見證，有健康孩兒出生，其中最大的孩兒現在已經10歲了，所以我能夠有憑有據，用實證醫學去勸說父母勇敢留下小孩子。」陳持平滑出手機裡一個個被他救回孩子的家庭合照，照片裡的他盡是幸福的笑容，而眼前的陳醫師也是。

「我最感動的事就是，有位媽媽帶著健康活潑的孩子到診間看我，她告訴孩子：『要不是陳醫師，你就是個不存在的孩子。』此時，我的眼眶都會紅了起來。」陳持平開心地大聲說：「當我抱著當初自己認為可以留下的孩子，現在長得這麼漂亮、健康，是我最快樂的時候了。你想想看，這是生命啊！還好我堅持了。」

因著這份痴狂與愛，淬煉出陳持平精湛的醫術，也因而讓他成為婦產科權威、陽明交通大學教授和曾任馬偕紀念醫院總院副院長，成為醫界備受景仰的大師級人物，2019年還獲頒象徵醫學界最高榮譽的「醫療奉獻獎」。

【陳持平小檔案】

陳持平，男，1953年生於新竹，為台灣產前遺傳診斷遺傳學專家與知名畫家。

高雄醫學院第一名畢業後進入馬偕紀念醫院婦產部，之後遠赴美國耶魯大學遺傳學系擔任研究醫師。因指出需用未培養之羊水細胞進行產前基因檢測，並對鑲嵌性體染色體異常之產前診斷有重大貢獻，挽救嬰兒無數，於2019年榮獲第29屆醫療奉獻獎。

2013年12月拾起畫筆開始創作，至今共累積2,300多幅畫作，出版畫冊十卷。其畫風屬於野獸派，線條奔放狂野，用色大膽激烈，極具震撼卻又療癒人心。