字體大小:

史上最貴藥物納健保 AADC基因治療讓病童迎向希望,健保財務怎麼扛?

作者/林招煌

台灣健保署於8月21日 通過「近億元基因治療」納入健保給付,針對的是罕見遺傳疾病——芳香族L-胺基酸脫羧基酶缺乏症(AADC deficiency,AADC缺乏症)。這項決策不僅創下健保給付藥物單價最高紀錄,也再度將「高價基因治療藥物」與「健保財務永續」的矛盾推向社會討論的焦點。

AADC缺乏症:台灣發生率全球偏高的罕見疾病

AADC缺乏症是一種罕見疾病,台灣新生兒發生率約三萬分之一,顯著高於國際平均。患者因缺乏關鍵的神經傳導物質合成酵素,而在嬰兒期就出現:
  • 嚴重發展遲緩
  • 動眼危象(oculogyric crisis)
  • 肌肉低張力及四肢運動障礙
  • 自律神經失調(流汗、血壓不穩)
  • 睡眠障礙與情緒困擾
若無藥物介入,患者平均壽命僅 7歲,大幅低於一般兒童。這也是為何「基因治療納入健保」對病童家庭而言是一道珍貴的曙光。

基因治療:從台灣科研到國際藥證

這款AADC基因治療藥物,由台大醫院胡務亮教授團隊研發,後來技轉至美國藥廠,於2022年獲得歐洲藥品管理局(EMA)核准上市,今年3月更取得台灣藥證。治療方式是將正常的AADC基因,透過腺相關病毒(AAV)載體直接注射至腦部,協助患者恢復多巴胺與血清素的生成。臨床數據顯示,治療後患者不僅能改善運動功能與自主能力,平均壽命更可延長至 20歲以上。這是罕病治療領域的重大突破。

健保給付與藥物控管的挑戰

儘管基因治療效果顯著,但藥價高達近億元新台幣,第一年預估約有 13名病童受惠。這也帶來三大政策與藥物控管挑戰:
  1. 健保財務永續性
    基因治療屬於「一次性高價治療」,當未來更多高價藥物陸續出現,健保如何兼顧全民醫療權益與財務平衡,成為迫切課題。
  2. 支付模式創新
    健保署與藥廠需協商,可能採「結果導向支付(Outcome-based payment)」或「分期支付(Installment payment)」模式,讓風險由藥廠與健保共同承擔,確保藥物效益與財務合理性。
  3. 公平性與社會價值
    高價藥物資源配置涉及倫理爭議:是優先保障少數罕病兒童,還是將資源投入影響更廣的慢性病或癌症治療?這將考驗社會對「醫療公平」的價值判斷。

台灣未來的因應方向

  • 精準支付機制:針對高價基因治療,建立療效追蹤與分期給付制度。
  • 罕病基金獨立化:透過基金籌措,降低健保直接負擔。
  • 鼓勵在地研發:支持台灣醫療團隊開發創新藥物,降低進口依賴與成本。

AADC基因治療的納入,不僅是台灣醫療創新的里程碑,也是一面照妖鏡,映照出台灣健保如何面對高價藥物給付、罕見疾病治療與健保財務控管的多重挑戰。對病童與家庭而言,這是一場希望;對健保制度而言,則是一場關於資源分配與醫療公平的長期戰役。未來台灣能否建立更彈性的藥物控管政策,將決定我們在「全民健康照護」上的永續發展。

參考資料
  • Wassenberg T, et al. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Clinical features, diagnosis, and treatment. J Inherit Metab Dis. 2017.
  • Hwu WL, et al. Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Sci Transl Med. 2012.
  • 衛生福利部中央健康保險署新聞稿(2025)。
立即訂閱我們的電子報

掌握最新健康消息!