貓啼症 Cri du chat syndrome; cat cry syndrome |
| 貓啼症是因第5號染色體短臂的脫失所造成的，脫失是指掉落染色體的某部份；掉落可發生於染色體的任何一個部位，最著名的染色體脫失是第五號染色體短臂的脫失所造成的貓啼症。這種患兒的哭聲如貓叫，其他的異常還包括出生體重低、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊張度減低，上貲贅皮、斷掌等，經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。檢查的方法有： 1.產前經由母體檢驗胎兒染色體如羊膜腔穿刺術、絨毛取樣或臍血取樣 2.懷疑染色體異常也可直接抽血檢驗染色體 3.可經由身體的組織細胞培養檢驗染色體－如胎盤組織 |
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