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中年熟女體力差容易喘是正常?「EGFR及ALK」基因檢測確診為肺癌!

肺癌位居國人癌症死因之首,年奪八千性命,由於初期症狀不明顯,當民眾發生嚴重咳嗽、呼吸困難等狀況,恐已罹患晚期肺癌;臨床統計約7成肺癌病友發現已是晚期,提升治療效率也更顯重要。研究發現,除了民眾熟知的EGFR(表皮生長因子接受器)外,尚有10-15%的ALK(間變性淋巴瘤激酶)。衛生福利部雙和醫院胸腔內科主任李岡遠醫師表示:「晚期非小細胞肺癌患者,應同時進行EGFR和ALK基因檢測,及早確認致癌基因,選擇對應標靶藥物治療,提升治療成效。」

圖片來源:by marin from FreeDigitalPhotos.net

中年熟女喘不過氣,沒想到竟是罹患肺癌!

加速揪出致癌基因!同步進行「EGFR及ALK」基因檢測,提升治療成效
40多歲的王小姐(化名)原是一名上班族,起初因持續咳嗽就醫,但經過多次治療卻不見好轉,且不僅咳嗽症狀加劇,甚至連走路都喘不過氣,嚴重影響生活,只好黯然離開職場。就診後發現竟罹患晚期非小細胞肺癌,腫塊面積幾乎填滿肺部,且轉移至腦部和骨頭,此時已幾近呼吸衰竭。王小姐進行基因檢測後,發現EGFR基因變異,使用標靶藥物治療一週後奇蹟似的可以下床行動,全身腫瘤大部分也都已消退。目前已持續治療一年,不僅走路臉不紅、氣不喘,更已重回工作崗位,回復原來生活。

50歲李小姐(化名)原以為年紀漸大又鮮少運動,才會因為體力下降,容易感到氣喘吁吁。沒想到病情持續加重,就醫後竟發現罹患非小細胞肺癌,不僅肺部腫瘤明顯,甚至擴散至支氣管,造成支氣管堵塞。李小姐進行基因檢測發現導致多數肺癌的EGFR基因並無突變,接受化學治療控制病情後卻又再度復發。所幸李小姐ALK基因呈陽性反應,且健保已經給付治療藥物,在醫師建議下選擇透過第一代ALK標靶藥物治療,如今恢復情況良好,病情已獲得穩定控制。

衛生福利部雙和醫院胸腔內科主任李岡遠醫師表示:「從以上兩個案例可看出基因檢測對於晚期肺癌患者的重要性;因此呼籲在確診為晚期肺癌後,可同步進行EGFR與ALK基因檢測,儘早找出致癌基因,才能對症下藥、提升治療成效。」

年奪八千性命,七成肺癌患者確診時已為晚期

102年癌症登記報告指出,肺癌續居國人癌症死因之首,年奪八千性命。臨床統計7成肺癌病友發現已是晚期,癌細胞轉移至腦部、骨頭、腎上腺、肝臟等遠端器官,正因初期無明顯症狀,不一定有咳血或噁心、嘔吐、久咳不癒等症狀,當出現腹痛、消瘦、嚴重喘氣等症狀多已晚期。

其中肺癌病友約85%確診為非小細胞肺癌(肺腺癌、鱗狀細胞癌和大細胞癌),對於非小細胞肺癌治療現已偵測到幾種突變基因,包含EGFR(表皮生長因子接受器)會促進癌細胞生長分化和ALK(間變性淋巴瘤激酶)基因,可能促使癌細胞形成增生。

李岡遠醫師說明:「如今肺癌治療已進入『個人化治療』,不同的致病基因可使用不同的標靶藥物,先透過基因檢測找出致病基因,針對基因進行阻斷,就能抑制腫瘤持續惡化、控制病情。」

健保給付ALK肺癌標靶藥物  延長無疾病惡化存活期達7.7個月

在非小細胞肺癌的治療上,早期可進行手術治療,然而約2/3患者發現時已為晚期,目前晚期病友多採取標靶治療,前提是患者必須進行基因檢測,確認是否有特定的致癌基因存在,才可使標靶藥物發揮最好的治療成效,打靶成功!

李岡遠醫師說明:「EGFR基因無突變者,有10-15%的ALK基因突變呈現陽性反應,通常ALK基因應處於休眠狀態,但ALK陽性的肺癌病友,因ALK基因錯位後會與其他基因(如EML4)融合,這樣的基因錯位所產生的融合蛋白而導致癌細胞形成、增生及轉移。ALK基因變異情形雖與族群、性別無關,但是國外研究發現,完全沒有抽菸或只有輕度吸煙史的病友,有較高的ALK基因錯位比例,病友平均年齡約52歲,相較一般肺癌患者平均年齡約66歲,患病年齡提早14歲。」

過去,人數較少的ALK基因變異患者無有效標靶藥物能夠提供治療,ALK患者治療一度陷入困境。慶幸的是,隨著醫學發達,目前已有ALK基因標靶藥物能夠有效提升患者治療成效。臨床研究指出,ALK患者在化療無效後開始使用ALK標靶藥物,可延長無疾病惡化存活期達7.7個月,比起使用化療增加1倍以上(3個月),更能降低治療副作用、提升生活品質。目前晚期非小細胞肺癌患者無論基因檢測呈現EGFR或ALK陽性,皆有健保給付的標靶藥物可供治療,能夠年節省逾百萬元治療費用,大幅減輕經濟負擔。
本文作者:台灣癌症基金會、衛生福利部雙和醫院

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