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敲敲…企鵝家族跳躍的基因:遺傳性脊髓小腦萎縮症!

文�高雄醫學大學附設醫院神經內科 張瑋貞護理師、劉景寬主任

人天生的奧秘也許只有上帝才知道,但由於目前科技發達,遺傳工程的進步,也逐漸開啟了這一道生命奧秘的大門。人體內由基因組合而成的染色體,藉由核糖核酸(RNA)合成蛋白質,在由蛋白質組成組織,由組織而形成器官,進而成為系統而表現出生命是複雜而多樣且巧妙的,因此,只要基因的層級一出現問題,進而就可能會影響到個體的表現,而對個人、家庭及社會造成了莫大的影響,常被提起的遺傳性脊髓小腦萎縮症就是如此。

人要能夠流暢順利地執行一些動作而沒有阻礙,是有賴於小腦的協調功能要順利的發揮,而有一群俗稱“企鵝家族”的病人無法順利完成他的運動功能,如:走路、說話、 穿衣、淋浴等,在生活上造成了極大的困擾,這是多麼令人困扼和感傷啊!這就是醫學上稱的脊髓小腦萎縮症。

小腦是我們中樞神經系統中重要一個構造,它的功能包括了動作協調,肌肉張力協調以及姿勢和步伐的控制,小腦有了病變時就會出現許多症狀,其中最重要就是運動及平衡失調。而脊髓小腦萎縮症是一種家族顯性遺傳神經系統疾病,它是由於特殊的基因排列異常導致小腦脊髓和腦幹退化萎縮。我們可以看到患者無法很平順地完成一個動作而執行一項動作速度會變慢,患者肢體也搖搖晃晃,動作精確度也差,再走路時可以明顯看到步態不穩,走起路東倒西歪常跌倒,上下樓梯也困難需兩腳張開維持平衡。

由於遺傳基因的作祟,使得這重覆的核甘酸鏈逐漸的累積在基因中而無法使正常的基因組合去發揮功能且隨著基因由親代到子代的遺傳重覆的核甘酸更有可能累積到子代,因而造成了下一代的發病時間提早,這種可能發生的事實,是醫生和病人所畏懼的。

目前仍需要更積極檢查出屬何基因型態,有些是有以藥物可治療,國外的知名期刊多少有指出可以使用一些可能有幫忙藥物有治療此一疾病,但無論如何總是在朦朧黑暗裡開啟了一束曙光,也帶來一絲希望。

因此在家族中得到這樣疾病勇於面對問題,尋求社會專業團隊及社會資源,安排必要基因篩檢,做為下一代優生保健。雖然這種罕見疾病發生率小,但是生命傳承中多少總是會造成遺憾,隨著醫學進步,近年來對於這些病患也都能做相當治療與控制。希望給予這些病友們更多鼓勵、支持與愛心,不要怕挫折,總是會有迎向陽光的一天,站起來,走的更好。


本文摘自:高醫醫訊月刊第二十六卷第三期(95年8月)
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