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動動腦想一想:早老的小孩怕見光?談柯凱因氏症候群!

文�高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心 梁博程醫師、趙美琴主任

(個案說明)小杰是我們第一個小孩,出生時非常可愛,體重有2.85公斤,餵食沒有問題。一直到滿周歲,發現他走路不是很穩、語言不多,都說發展較緩慢,可是越來越瘦,目前五歲多了,看遍中西醫,幾乎只會簡單一一ㄚㄚ,聽力減弱,身高90公分,體重只有9.5公斤,幾乎皮包骨,我們父母非常健康,家族也沒有遺傳,因此求教遺傳諮詢中心。

小杰的外觀實在太瘦,幾乎摸不到皮下脂肪,臉部輪廓呈現深凹的眼眶,而臉頰還有日晒後脫皮的痕跡,運動及智能發展嚴重遲緩,他是個〝柯凱因氏症候群(Cockayne syndrome)〞小孩。

〝柯凱因氏症候群〞屬體隱性遺傳疾病,父母帶因每一胎有四分之一機率罹病。此病分兩型,典型的第一型發病在一歲後,與位於第五號染色體短臂上CSA或ERCC8基因突變有關,導致基因自行修復能力喪失,體內各個器官機能逐漸退化、喪失,平均死亡年齡為十二歲半,但也有存活至成年期的案例。

第二型發病在出生後不久,與位於第十號染色體長臂上CSB基因的突變有關,因早期發病故病情較嚴重,約六到七歲會死亡。

〝柯凱因氏症候群〞患童出生時完全正常,一歲前除了稍微瘦小外,發育與發展和正常的兒童一樣,此後生長發育便開始遲緩下來,併發症包括智能退化、漸進性視網膜色素沈著症、聽力喪失、 關節攣縮、運動失調、高血壓、光敏感性、咀嚼、吞嚥能力慢慢消失,終至需仰賴鼻胃管餵食,經常嗆到,導致吸入性肺炎,這是最常見的死因。

確定診斷是採取皮膚纖維芽細胞培養,讓纖維芽細胞接受紫外光照射後,觀察細胞群落受傷復原的能力,與正常人的細胞相比較,病童的細胞復原能力明顯地降低。另外也可以運用於產前診斷,抽取羊水細胞做培養,再與正常羊水細胞一起比較其受傷後的修復能力。

治療的方法只針對目前第一型的柯凱因氏症治療,根據病童出現的症狀來決定治療的方式。復健物理治療可幫助預防肢體攣縮及維持運動。並沒有特殊的飲食限制。只有當患者餵食困難,可以鼻胃管幫助進食,避免營養不良。

實際上,病童需要全天候的照護,否則在眼睛或者聽力上的缺損將會加重其身體上失能的情況。建議病童應避免過多的陽光曝曬,出外時應使用防曬油防曬。目前基因修補酵素的研究與基因病變的偵測,仍在研究中。


本文摘自:高醫醫訊月刊第二十六卷第五期(95年10月)
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