「唐氏症篩檢」準確篩檢染色體,避免產下唐氏兒

吳小姐,27歲,懷孕第三胎,唐氏兒危險指數為1/5(標準為1/270),接受羊膜穿刺後,發現胎兒染色體異常,提早中止懷孕。

曾小姐,31歲,唐氏兒危險指數為1/3(標準為1/270),接受羊膜穿刺後,發現胎兒染色體異常,提早中止懷孕。

林小姐,第二胎至本院作試管嬰兒,第一次植入胚胎,懷孕至21週,檢驗為染色體異常,之後引產,大約半年後,再植入其餘胚胎,成功懷孕,胎兒正常,目前懷孕八個月。

李小姐,33歲,懷孕第一胎,唐氏兒危險指數為1/25(標準為1/270),接受羊膜穿刺後,發現胎兒染色體異常,提早中止懷孕,事後夫妻倆皆表示感謝本院及早發現處理,以免萬一生出唐氏兒,會讓他們遭受異樣眼光及造成家庭、社會負擔。如今他們也已克服心理障礙,順利產下第二胎。

以上這些孕婦都是接受唐氏症篩檢而發現胎兒可能為唐氏兒,提早中止懷孕。本院婦產科自西元1999年率先自國外引進最新第一孕期(早期)唐氏症篩檢方法,根據測量頸部透明帶,以及特別的血清學變化,包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG﹞和妊娠相關血漿蛋白(PAPP-A﹞,作為篩檢工具,依據英國的文獻報告,在僞陽性5%的情況下,本檢驗能篩檢出90.2%的唐氏症胎兒,根據美國的文獻報告,在僞陽性5%的情況下,本檢驗檢出率為86%,比起傳統的第二孕期唐氏兒篩檢其檢出率只有50-60%,篩檢效果大幅提高。

而本院從1999年至今已篩檢過15,254位孕婦,成功的達到92.8%的高檢出率(達世界水準),至今已經成功的在產前提早檢出13位唐氏兒,並將僞陽性率降低至5.82%,減少不必要的羊膜穿刺,降低因羊膜穿刺而造成的流產率。此外,針對所有染色體異常的胎兒,如透納氏症篩檢7例,其他所有染色體異常超過30多例,本篩檢方法也可以達到64%的檢出率,目前本院是全台單一醫院中,經驗豐富、技術先驅的醫院,國內產科學界也積極推廣孕婦全面施行此唐氏症篩檢。

在智能不足的小孩中,唐氏症是最常見的病因。所謂的唐氏症,就是在一般正常人細胞中的23對染色體,其中第21對染色體多了一個所造成的疾病,同時也是最常見「染色體異常」疾病。過去平均800個新生兒就有一個唐氏兒,這些胎兒會存活,但會衍生各種健康問題,包括先天性智障、心臟病等,造成家庭、社會的沈重壓力與負擔,是目前英美國家亟欲藉由產前篩檢來防範的目標之一。

目前已知唐氏兒的發生機率,是隨著母親的年齡而增加,所以目前在台灣,婦產科建議高齡孕婦﹝滿34歲以上﹞的婦女,直接接受羊膜穿刺檢查。可惜依據年齡來區分,只能檢測出30%的唐氏兒,因此針對34歲以下的婦女,於十年前發展出非侵入性的(第二孕期)中期唐氏兒篩檢抽血篩檢方法,在第16~18週之間先做母血篩檢,再進一步決定是否接受羊膜穿刺,只可惜此篩檢方法敏感度不高,根據此法大約也只能抓出50~65%的唐氏兒。

本「唐氏症篩檢法」根據測量頸部透明帶,以及特別的血清學變化,包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(free β-hCG﹞和妊娠相關血漿蛋白(PAPP-A﹞,作為篩檢工具,對於以往34歲以下沒做羊膜穿刺的產婦(容易未篩檢出唐氏兒的產婦),可在懷孕早期就篩檢,防範生出唐氏兒。
本文作者:國泰綜合醫院 蔡明松主任

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