吳小姐，27歲，懷孕第三胎，唐氏兒危險指數為1/5（標準為1/270），接受羊膜穿刺後，發現胎兒染色體異常，提早中止懷孕。
曾小姐，31歲，唐氏兒危險指數為1/3（標準為1/270），接受羊膜穿刺後，發現胎兒染色體異常，提早中止懷孕。
林小姐，第二胎至本院作試管嬰兒，第一次植入胚胎，懷孕至21週，檢驗為染色體異常，之後引產，大約半年後，再植入其餘胚胎，成功懷孕，胎兒正常，目前懷孕八個月。
李小姐，33歲，懷孕第一胎，唐氏兒危險指數為1/25（標準為1/270），接受羊膜穿刺後，發現胎兒染色體異常，提早中止懷孕，事後夫妻倆皆表示感謝本院及早發現處理，以免萬一生出唐氏兒，會讓他們遭受異樣眼光及造成家庭、社會負擔。如今他們也已克服心理障礙，順利產下第二胎。
以上這些孕婦都是接受唐氏症篩檢而發現胎兒可能為唐氏兒，提早中止懷孕。本院婦產科自西元1999年率先自國外引進最新第一孕期（早期）唐氏症篩檢方法，根據測量頸部透明帶，以及特別的血清學變化，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG﹞和妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A﹞，作為篩檢工具，依據英國的文獻報告，在僞陽性5%的情況下，本檢驗能篩檢出90.2%的唐氏症胎兒，根據美國的文獻報告，在僞陽性5%的情況下，本檢驗檢出率為86%，比起傳統的第二孕期唐氏兒篩檢其檢出率只有50-60%，篩檢效果大幅提高。
而本院從1999年至今已篩檢過15,254位孕婦，成功的達到92.8%的高檢出率（達世界水準），至今已經成功的在產前提早檢出13位唐氏兒，並將僞陽性率降低至5.82%，減少不必要的羊膜穿刺，降低因羊膜穿刺而造成的流產率。此外，針對所有染色體異常的胎兒，如透納氏症篩檢7例，其他所有染色體異常超過30多例，本篩檢方法也可以達到64%的檢出率，目前本院是全台單一醫院中，經驗豐富、技術先驅的醫院，國內產科學界也積極推廣孕婦全面施行此唐氏症篩檢。
在智能不足的小孩中，唐氏症是最常見的病因。所謂的唐氏症，就是在一般正常人細胞中的23對染色體，其中第21對染色體多了一個所造成的疾病，同時也是最常見「染色體異常」疾病。過去平均800個新生兒就有一個唐氏兒，這些胎兒會存活，但會衍生各種健康問題，包括先天性智障、心臟病等，造成家庭、社會的沈重壓力與負擔，是目前英美國家亟欲藉由產前篩檢來防範的目標之一。
目前已知唐氏兒的發生機率，是隨著母親的年齡而增加，所以目前在台灣，婦產科建議高齡孕婦﹝滿34歲以上﹞的婦女，直接接受羊膜穿刺檢查。可惜依據年齡來區分，只能檢測出30%的唐氏兒，因此針對34歲以下的婦女，於十年前發展出非侵入性的（第二孕期）中期唐氏兒篩檢抽血篩檢方法，在第16~18週之間先做母血篩檢，再進一步決定是否接受羊膜穿刺，只可惜此篩檢方法敏感度不高，根據此法大約也只能抓出50~65%的唐氏兒。
本「唐氏症篩檢法」根據測量頸部透明帶，以及特別的血清學變化，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG﹞和妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A﹞，作為篩檢工具，對於以往34歲以下沒做羊膜穿刺的產婦（容易未篩檢出唐氏兒的產婦），可在懷孕早期就篩檢，防範生出唐氏兒。
曾小姐，31歲，唐氏兒危險指數為1/3（標準為1/270），接受羊膜穿刺後，發現胎兒染色體異常，提早中止懷孕。
林小姐，第二胎至本院作試管嬰兒，第一次植入胚胎，懷孕至21週，檢驗為染色體異常，之後引產，大約半年後，再植入其餘胚胎，成功懷孕，胎兒正常，目前懷孕八個月。
李小姐，33歲，懷孕第一胎，唐氏兒危險指數為1/25（標準為1/270），接受羊膜穿刺後，發現胎兒染色體異常，提早中止懷孕，事後夫妻倆皆表示感謝本院及早發現處理，以免萬一生出唐氏兒，會讓他們遭受異樣眼光及造成家庭、社會負擔。如今他們也已克服心理障礙，順利產下第二胎。
以上這些孕婦都是接受唐氏症篩檢而發現胎兒可能為唐氏兒，提早中止懷孕。本院婦產科自西元1999年率先自國外引進最新第一孕期（早期）唐氏症篩檢方法，根據測量頸部透明帶，以及特別的血清學變化，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG﹞和妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A﹞，作為篩檢工具，依據英國的文獻報告，在僞陽性5%的情況下，本檢驗能篩檢出90.2%的唐氏症胎兒，根據美國的文獻報告，在僞陽性5%的情況下，本檢驗檢出率為86%，比起傳統的第二孕期唐氏兒篩檢其檢出率只有50-60%，篩檢效果大幅提高。
而本院從1999年至今已篩檢過15,254位孕婦，成功的達到92.8%的高檢出率（達世界水準），至今已經成功的在產前提早檢出13位唐氏兒，並將僞陽性率降低至5.82%，減少不必要的羊膜穿刺，降低因羊膜穿刺而造成的流產率。此外，針對所有染色體異常的胎兒，如透納氏症篩檢7例，其他所有染色體異常超過30多例，本篩檢方法也可以達到64%的檢出率，目前本院是全台單一醫院中，經驗豐富、技術先驅的醫院，國內產科學界也積極推廣孕婦全面施行此唐氏症篩檢。
在智能不足的小孩中，唐氏症是最常見的病因。所謂的唐氏症，就是在一般正常人細胞中的23對染色體，其中第21對染色體多了一個所造成的疾病，同時也是最常見「染色體異常」疾病。過去平均800個新生兒就有一個唐氏兒，這些胎兒會存活，但會衍生各種健康問題，包括先天性智障、心臟病等，造成家庭、社會的沈重壓力與負擔，是目前英美國家亟欲藉由產前篩檢來防範的目標之一。
目前已知唐氏兒的發生機率，是隨著母親的年齡而增加，所以目前在台灣，婦產科建議高齡孕婦﹝滿34歲以上﹞的婦女，直接接受羊膜穿刺檢查。可惜依據年齡來區分，只能檢測出30%的唐氏兒，因此針對34歲以下的婦女，於十年前發展出非侵入性的（第二孕期）中期唐氏兒篩檢抽血篩檢方法，在第16~18週之間先做母血篩檢，再進一步決定是否接受羊膜穿刺，只可惜此篩檢方法敏感度不高，根據此法大約也只能抓出50~65%的唐氏兒。
本「唐氏症篩檢法」根據測量頸部透明帶，以及特別的血清學變化，包括母血游離型乙型人類絨毛性腺激素（free β-hCG﹞和妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A﹞，作為篩檢工具，對於以往34歲以下沒做羊膜穿刺的產婦（容易未篩檢出唐氏兒的產婦），可在懷孕早期就篩檢，防範生出唐氏兒。
本文作者：國泰綜合醫院 蔡明松主任
